羅氏應(yīng)用科學(xué)部實(shí)現(xiàn)外顯組測(cè)序，大步邁向個(gè)性化醫(yī)療
在單張NimbleGen 芯片上捕獲所有的人編碼蛋白和miRNA 外顯子，并用454 生命科學(xué)的Genome Sequencer FLX 系統(tǒng)進(jìn)行測(cè)序
羅氏應(yīng)用科學(xué)部旗下的兩家公司，羅氏NimbleGen 和454 生命科學(xué)，開(kāi)發(fā)出從個(gè)體基因組中重測(cè)序全部人類(lèi)外顯子的革新性技術(shù)，實(shí)現(xiàn)了個(gè)性化醫(yī)療中一個(gè)關(guān)鍵的里程碑。羅氏NimbleGen 推出了基于HD2 平臺(tái)的序列捕獲2.1M 人類(lèi)外顯子組芯片（Sequence Capture 2.1M Human Exome microarrays），研究人員可用單個(gè)芯片以及210 萬(wàn)個(gè)長(zhǎng)寡核苷酸探針，來(lái)捕獲基因組中的所有外顯子（即外顯子組，exome）。
結(jié)合454 生命科學(xué)的Genome Sequencer FLX 系統(tǒng)，全世界的研究人員現(xiàn)在有能力評(píng)估任何個(gè)體外顯組中的遺傳變異。
人外顯組測(cè)序被許多研究人員認(rèn)為是重測(cè)序中的“圣杯”，它將帶來(lái)重大的生物醫(yī)學(xué)突破。外顯子是基因組中與功能最為相關(guān)的部分，包含了短的DNA 片段，這些片段繪制出蛋白質(zhì)的遺傳藍(lán)圖。同樣的，外顯子組測(cè)序本身就可實(shí)現(xiàn)探索許多與多種常見(jiàn)及罕見(jiàn)疾病（如癌癥和阿爾茨海默癥）相關(guān)的功能變化。外顯子組測(cè)序研究還有望闡明為什么有些疾病如糖尿病常常發(fā)生在特定人群中，并幫助揭開(kāi)為什么藥物只對(duì)部分個(gè)體或人群有效。在NimbleGen 序列捕獲人外顯組芯片推出之前，外顯子組的測(cè)序無(wú)論從技術(shù)上還是經(jīng)濟(jì)上都是不可行的，因?yàn)橛糜谥苽渌腥祟?lèi)編碼外顯子的傳統(tǒng)PCR 方法不但昂貴而且耗時(shí)。在2009 年，羅氏 NimbleGen 的序列捕獲技術(shù)和454測(cè)序系統(tǒng)讓完整的人外顯子組測(cè)序成為現(xiàn)實(shí)，最終將產(chǎn)生技術(shù)進(jìn)入研究流程，并促進(jìn)
個(gè)性化醫(yī)療的開(kāi)發(fā)。
當(dāng)被問(wèn)到羅氏 NimbleGen 在利用序列捕獲技術(shù)促進(jìn)個(gè)性化醫(yī)療的作用時(shí)，羅氏NimbleGen 的首席執(zhí)行官Gerd Maass 提到：“提供創(chuàng)新的、可靠的新一代工具，將大大降低DNA 測(cè)序的成本，并為生物疾病途徑的探索開(kāi)辟了更快的新手段。未來(lái)，通過(guò)這類(lèi)突破性技術(shù)以及它們所提供的數(shù)據(jù)和知識(shí)，有望全面了解基因組的全部信息，并實(shí)現(xiàn)診斷、預(yù)防和治療的個(gè)性化醫(yī)療策略�！�
作為羅氏應(yīng)用科學(xué)部之推動(dòng)基因組學(xué)研究的承諾的一部分，NimbleGen 序列捕獲人外顯組芯片可與2008 年底推出的GS FLX Titanium 系列試劑盒共同使用，組成完整的解決方案。序列捕獲芯片專(zhuān)為隨后GS FLX Titanium 系列試劑盒的超高通量測(cè)序而優(yōu)化，能準(zhǔn)確檢測(cè)基因組變異。新的GS FLX Titanium 試劑在原有的系列上進(jìn)行擴(kuò)展，為研究人員提供更好的測(cè)序能力，測(cè)序讀長(zhǎng)超過(guò)400bp，每次運(yùn)行能獲得超過(guò)一百萬(wàn)個(gè)讀長(zhǎng)。454 測(cè)序系統(tǒng)還包括了專(zhuān)門(mén)的分析工具，能對(duì)讀長(zhǎng)進(jìn)行定位，并從NimbleGen 芯片捕獲的DNA 數(shù)據(jù)中檢測(cè)變異，從而更簡(jiǎn)單地解釋結(jié)果。
單張人外顯子組芯片上有210 萬(wàn)個(gè)長(zhǎng)寡核苷酸探針（大于60mer），靶定約180,000 個(gè)人蛋白編碼外顯子和約700 個(gè)miRNA 外顯子。芯片設(shè)計(jì)是基于2008 年4 月30 日版的CCDS 數(shù)據(jù)庫(kù)項(xiàng)目，它代表了鑒別高質(zhì)量的人和小鼠蛋白編碼區(qū)核心組的合作成果。對(duì)人外顯組芯片感興趣的研究人員如想了解更多，可以從羅氏
NimbleGen 網(wǎng)站上下載注釋文件， 搜索目的基因， 并檢查探針的覆蓋度（）。研究人員若想捕獲5Mb 或以下的人基因組區(qū)域，可以使用NimbleGen 序列捕獲385K 芯片，若想捕獲5Mb －30Mb 的人基因組區(qū)域，可以使用NimbleGen 序列捕獲2.1M 芯片。
Roche NimbleGen 是具有專(zhuān)利的DNA 微陣列、耗材、儀器和服務(wù)的領(lǐng)先創(chuàng)造者、生產(chǎn)商和供應(yīng)商。Roche NimbleGen 生產(chǎn)長(zhǎng)寡核苷酸探針的高密度微陣列，為基因組和表觀基因組變異的研究提供了更多的信息和更高質(zhì)量的數(shù)據(jù)。這種性能的提高是通過(guò)Roche NimbleGen 專(zhuān)利的無(wú)膜芯片合成（MAS）技術(shù)，該技術(shù)使用了數(shù)字光處理和快速、高產(chǎn)的光化學(xué)技術(shù)，以極高的靈活性合成長(zhǎng)寡核苷酸、高密度的DNA 微陣列。關(guān)于Roche NimbleGen 的更多信息，請(qǐng)?jiān)L問(wèn)公司網(wǎng)站。
羅氏應(yīng)用科學(xué)部旗下的兩家公司，羅氏NimbleGen 和454 生命科學(xué)，開(kāi)發(fā)出從個(gè)體基因組中重測(cè)序全部人類(lèi)外顯子的革新性技術(shù)，實(shí)現(xiàn)了個(gè)性化醫(yī)療中一個(gè)關(guān)鍵的里程碑。羅氏NimbleGen 推出了基于HD2 平臺(tái)的序列捕獲2.1M 人類(lèi)外顯子組芯片（Sequence Capture 2.1M Human Exome microarrays），研究人員可用單個(gè)芯片以及210 萬(wàn)個(gè)長(zhǎng)寡核苷酸探針，來(lái)捕獲基因組中的所有外顯子（即外顯子組，exome）。
結(jié)合454 生命科學(xué)的Genome Sequencer FLX 系統(tǒng)，全世界的研究人員現(xiàn)在有能力評(píng)估任何個(gè)體外顯組中的遺傳變異。
人外顯組測(cè)序被許多研究人員認(rèn)為是重測(cè)序中的“圣杯”，它將帶來(lái)重大的生物醫(yī)學(xué)突破。外顯子是基因組中與功能最為相關(guān)的部分，包含了短的DNA 片段，這些片段繪制出蛋白質(zhì)的遺傳藍(lán)圖。同樣的，外顯子組測(cè)序本身就可實(shí)現(xiàn)探索許多與多種常見(jiàn)及罕見(jiàn)疾病（如癌癥和阿爾茨海默癥）相關(guān)的功能變化。外顯子組測(cè)序研究還有望闡明為什么有些疾病如糖尿病常常發(fā)生在特定人群中，并幫助揭開(kāi)為什么藥物只對(duì)部分個(gè)體或人群有效。在NimbleGen 序列捕獲人外顯組芯片推出之前，外顯子組的測(cè)序無(wú)論從技術(shù)上還是經(jīng)濟(jì)上都是不可行的，因?yàn)橛糜谥苽渌腥祟?lèi)編碼外顯子的傳統(tǒng)PCR 方法不但昂貴而且耗時(shí)。在2009 年，羅氏 NimbleGen 的序列捕獲技術(shù)和454測(cè)序系統(tǒng)讓完整的人外顯子組測(cè)序成為現(xiàn)實(shí)，最終將產(chǎn)生技術(shù)進(jìn)入研究流程，并促進(jìn)
個(gè)性化醫(yī)療的開(kāi)發(fā)。
當(dāng)被問(wèn)到羅氏 NimbleGen 在利用序列捕獲技術(shù)促進(jìn)個(gè)性化醫(yī)療的作用時(shí)，羅氏NimbleGen 的首席執(zhí)行官Gerd Maass 提到：“提供創(chuàng)新的、可靠的新一代工具，將大大降低DNA 測(cè)序的成本，并為生物疾病途徑的探索開(kāi)辟了更快的新手段。未來(lái)，通過(guò)這類(lèi)突破性技術(shù)以及它們所提供的數(shù)據(jù)和知識(shí)，有望全面了解基因組的全部信息，并實(shí)現(xiàn)診斷、預(yù)防和治療的個(gè)性化醫(yī)療策略�！�
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單張人外顯子組芯片上有210 萬(wàn)個(gè)長(zhǎng)寡核苷酸探針（大于60mer），靶定約180,000 個(gè)人蛋白編碼外顯子和約700 個(gè)miRNA 外顯子。芯片設(shè)計(jì)是基于2008 年4 月30 日版的CCDS 數(shù)據(jù)庫(kù)項(xiàng)目，它代表了鑒別高質(zhì)量的人和小鼠蛋白編碼區(qū)核心組的合作成果。對(duì)人外顯組芯片感興趣的研究人員如想了解更多，可以從羅氏
NimbleGen 網(wǎng)站上下載注釋文件， 搜索目的基因， 并檢查探針的覆蓋度（）。研究人員若想捕獲5Mb 或以下的人基因組區(qū)域，可以使用NimbleGen 序列捕獲385K 芯片，若想捕獲5Mb －30Mb 的人基因組區(qū)域，可以使用NimbleGen 序列捕獲2.1M 芯片。
Roche NimbleGen 是具有專(zhuān)利的DNA 微陣列、耗材、儀器和服務(wù)的領(lǐng)先創(chuàng)造者、生產(chǎn)商和供應(yīng)商。Roche NimbleGen 生產(chǎn)長(zhǎng)寡核苷酸探針的高密度微陣列，為基因組和表觀基因組變異的研究提供了更多的信息和更高質(zhì)量的數(shù)據(jù)。這種性能的提高是通過(guò)Roche NimbleGen 專(zhuān)利的無(wú)膜芯片合成（MAS）技術(shù)，該技術(shù)使用了數(shù)字光處理和快速、高產(chǎn)的光化學(xué)技術(shù)，以極高的靈活性合成長(zhǎng)寡核苷酸、高密度的DNA 微陣列。關(guān)于Roche NimbleGen 的更多信息，請(qǐng)?jiān)L問(wèn)公司網(wǎng)站。
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