羅氏NimbleGen序列捕獲技術(shù)捕捉MHC序列用于疾病研究

瀏覽次數(shù)：2418　發(fā)布日期：2011-12-7　來源：本站　本站原創(chuàng)，轉(zhuǎn)載請注明出處

羅氏NimbleGen序列捕獲技術(shù)捕捉人類主要組織相容性復合物(MHC)區(qū)域序列用于疾病研究

羅氏NimbleGen公司和華大基因BGI公司宣布，他們已經(jīng)開發(fā)出了主要組織相容性復合物（MHC）的區(qū)域序列捕捉解決方案，該方案采用了NimbleGenSeqCap EZ　Choice Library定制型液相序列捕獲產(chǎn)品，革新了MHC區(qū)域序列富集方法。這個新方案可以輕松地捕獲和富集這些高重復性區(qū)域，使人類MHC區(qū)域的深度測序進一步提高。這種新的樣本制備方法，克服傳統(tǒng)PCR和基因組富集的方法的局限性，便于疾病和藥物研究用。

主要組織相容性復合物，位于6號染色體短臂上，是一個大型基因簇，在3.6MB的區(qū)域內(nèi)包括了150個表達基因。 MHC對于數(shù)以百計的疾病發(fā)生發(fā)展過程起了關(guān)鍵作用，包括癌癥，艾滋病，糖尿病，動脈硬化和白血病等。鑒于其在調(diào)節(jié)免疫系統(tǒng)的重要作用，MHC已成為藥物研究和開發(fā)的主要目標。

MHC具有高度多態(tài)性，使得這一區(qū)域的研究相當困難，這一區(qū)域的基因密度（每百萬個堿基含有37個基因）比整個基因組（每百萬個堿基含有7個基因）的平均基因密度高出五倍。由于其多態(tài)性，連鎖不平衡，單體型遺傳的特質(zhì)，MHC成為了研究及應用的目標，包括人口演變，親子鑒定，HLA配型和器官移植配型。

這個新MHC區(qū)域捕捉方案不僅針對傳統(tǒng)的MHC區(qū)域（3.37MB），而且包括約1.6MB的 MHC周邊區(qū)域，提供一個總計4.97Mb（chr6：28477797-33448354），包括8個已知的單體型。

這項新技術(shù)旨在對于97％以上的MHC區(qū)域進行定向測序，目標覆蓋接近100％的基因編碼區(qū)序列。采用這一技術(shù)的實驗結(jié)果，與傳統(tǒng)的基因分型技術(shù)的一致性達99.42％。而且，這項技術(shù)不僅能夠確定已知的單核苷酸多態(tài)性（SNP）的單倍體型，更有可能發(fā)現(xiàn)新SNP。

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