羅氏：精準(zhǔn)醫(yī)療，全外顯子組測序具有技術(shù)優(yōu)勢

瀏覽次數(shù)：5290　發(fā)布日期：2015-4-8　來源：本站　本站原創(chuàng)，轉(zhuǎn)載請注明出處

精準(zhǔn)醫(yī)療，全外顯子組測序立功啦

精準(zhǔn)醫(yī)療計劃(Precision Medicine Initiative)是美國奧巴馬總統(tǒng)在2015年國情咨文演講中宣布的一項(xiàng)新的國家項(xiàng)目，并稱將為建立大量志愿者服用藥物的生理和基因資料、建立個人基因組與癌癥相關(guān)突變靶標(biāo)、數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)開發(fā)與保密等工作投資共計2.15億美元。

精準(zhǔn)醫(yī)療無疑是醫(yī)療技術(shù)的未來發(fā)展方向，科研和醫(yī)療領(lǐng)域的專家們都在不斷嘗試將最新的技術(shù)運(yùn)用到臨床診斷過程中去。其實(shí)從2011年起，美國貝勒醫(yī)學(xué)院的專家就開始了利用人類全外顯子組測序進(jìn)行遺傳病機(jī)理挖掘的工作。比起人類全基因組，全外顯子組測序檢測的基因組區(qū)域雖然只有數(shù)十Mb，卻可以獲得充足的已知基因外顯子區(qū)域的序列變化情況，在臨床上的作用則顯得更加明確且經(jīng)濟(jì)實(shí)用。配合大量正常人群突變數(shù)據(jù)、病例家系表型與基因型測序數(shù)據(jù)的解讀，往往可以對許多遺傳疾病發(fā)生機(jī)理進(jìn)行很好的解讀，甚至可以將遺傳疾病的診斷率提高至25%¹。

近期的一篇關(guān)于罕見病研究的臨床報道中，則愈發(fā)強(qiáng)調(diào)了全外顯子組測序在遺傳病臨床診斷上的技術(shù)優(yōu)勢。梅奧診所(Mayo Clinic)的神經(jīng)學(xué)家們利用羅氏NimbleGenSeqCapVCRome全外顯子組序列捕獲及測序技術(shù)幫助了一位罕見病患者確認(rèn)了其病因?yàn)榘l(fā)作性共濟(jì)失調(diào)1型(Episodic ataxia type 1)²。NimbleGenSeqCapVCRome全外顯子組捕獲探針是梅奧診斷以及貝勒醫(yī)學(xué)院在臨床上廣為使用的一項(xiàng)技術(shù)，這套探針組庫覆蓋了Vega，CCDS和RefSeq數(shù)據(jù)庫中所有已知基因的全外顯子組區(qū)域，能夠在臨床研究的過程中幫助鎖定基因組位點(diǎn)突變，快速篩選有臨床意義的侯選突變，結(jié)合以往病例信息與臨床表型數(shù)據(jù)進(jìn)行人工判讀。隨著新功能基因的不斷解讀以及數(shù)據(jù)庫的更新，這種鎖定已知基因的全外顯子區(qū)域的測序方法能夠大大減少通過各類傳統(tǒng)檢測方法所需要的實(shí)驗(yàn)時間以及經(jīng)濟(jì)成本，無疑于精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展道路上的一個快速有效的工具。

梅奧診所的專家們也在這篇報道中指出：目前在商業(yè)化實(shí)驗(yàn)室中提供用于共濟(jì)失調(diào)診斷的試劑盒花費(fèi)是全外顯子組測序的2倍，而且不包括一些特殊檢測。此外，在臨床非典型性共濟(jì)失調(diào)案例中，尤其當(dāng)臨床和家族譜系數(shù)據(jù)缺乏的時候，首先考慮全外顯子組測序是最為有效的。全外顯子組測序在臨床診斷中的應(yīng)用可以加速遺傳疾病的診斷，簡化其數(shù)據(jù)管理，尤其適用于那些異質(zhì)性、非典型的和表現(xiàn)不完全的遺傳疾病診斷，還能幫助臨床專家們?yōu)槟切┗枷∮谢蛐滦瓦z傳疾病的患者找到其致病根源。²

隨著越來越多的臨床報道都表現(xiàn)出全外顯子組測序的優(yōu)勢，讓我們共同期待這項(xiàng)技術(shù)的發(fā)展能夠?yàn)榫珳?zhǔn)醫(yī)療發(fā)揮更大的價值吧。

參考文獻(xiàn)：

1．Molecular Findings Among Patients Referred for Clinical Whole-Exome Sequencing.Yaping Yang et al. JAMA. 2014 Oct 18. DOI:10.1001

2．Whole-Exome Sequencing as a Diagnostic Tool in a Family With Episodic Ataxia Type 1. Tacik, Pawel et al. Mayo Clinic Proceedings

相關(guān)公司：羅氏診斷產(chǎn)品（上海）有限公司
聯(lián)系電話：800-820-8864 400-820-8864
E-mail：china.lifescience@roche.com

【點(diǎn)擊可查看羅氏診斷產(chǎn)品（上海）有限公司相關(guān)產(chǎn)品】

分享到：QQ空間新浪微博騰訊微博微信

【所有新聞】【本類新聞】【相關(guān)產(chǎn)品】【關(guān)閉窗口】

相關(guān)鏈接

本類新聞

關(guān)于我們 | 法律聲明 | 廣告報價 | English | 網(wǎng)站地圖

羅氏：精準(zhǔn)醫(yī)療，全外顯子組測序具有技術(shù)優(yōu)勢

羅氏：精準(zhǔn)醫(yī)療，全外顯子組測序具有技術(shù)優(yōu)勢