賽默飛氣相色譜質(zhì)譜法助小兒遺傳代謝病快速篩查

賽默飛世爾科技（以下簡稱賽默飛）近日發(fā)布小兒遺傳代謝病的氣質(zhì)快速篩查解決方案。通過采用準(zhǔn)確、敏感性高、特異性強(qiáng)的賽默飛氣質(zhì)聯(lián)用儀，成功建立了嬰幼兒遺傳代謝病的快速篩查方法，構(gòu)建了篩查遺傳性代謝疾病的有效手段。

 

嬰幼兒遺傳性代謝病種類繁多，臨床表現(xiàn)常常是非特異性的，且多無明顯的神經(jīng)系統(tǒng)定位體征，只憑臨床表現(xiàn)往往很難診斷。氣相色譜- 質(zhì)譜（GC-MS）檢測技術(shù)作為化學(xué)診斷方法，首先由K-Tanaka 于1966 年應(yīng)用于代謝性疾病的診斷，從1992 年起該方法經(jīng)過多次改進(jìn)，目前用此方法同時篩查氨基酸、有機(jī)酸、糖代謝異常及脂肪代謝紊亂等一百多種疾病。   

 

利用全新一代 Thermo Scientific™ TRACE™ 1300 氣相色譜儀 - Thermo Scientific™ ISQ™ 系列四極桿 GC-MS 系統(tǒng)進(jìn)行小兒遺傳代謝病的篩查完全可行。尿液經(jīng)尿素酶處理后，衍生用氣質(zhì)聯(lián)用儀分析，Tracefinder 軟件可以直接給出需要的比值結(jié)果，操作簡單方便。該方法用于411 例IMD高危兒尿液篩查，篩查結(jié)果檢測出代謝異常269 例。該方法準(zhǔn)確，敏感性高，特異性強(qiáng)，是篩查遺傳性代謝疾病的有效手段。

 

 

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