網(wǎng)絡(luò)研討會(huì)-dPCR在診斷和選擇靶向治療的基因CNVs的應(yīng)用

網(wǎng)絡(luò)研討會(huì)
 

Dr. Alexandra Whale

Alexandra Whale是位于LGC的國(guó)家計(jì)量實(shí)驗(yàn)室(NML)的分子和細(xì)胞生物學(xué)團(tuán)隊(duì)中核酸創(chuàng)新的科學(xué)帶頭人。NML是英國(guó)化學(xué)和生物分析測(cè)量的指定機(jī)構(gòu)。自2009年加入以來(lái)，她的研究集中在數(shù)字PCR的廣泛應(yīng)用，包括與微生物和抗菌素耐藥性相關(guān)的DNA的定量和檢測(cè)，以及癌癥中拷貝數(shù)變異和罕見(jiàn)序列的檢測(cè)。
 

自2013年數(shù)字MIQE指南:數(shù)字定量PCR實(shí)驗(yàn)發(fā)表的最低信息(the Digital MIQE Guidelines: Minimum Information for publication of Quantitative Digital PCR Experiments, dMIQE)發(fā)布以來(lái)，dPCR的應(yīng)用范圍大幅擴(kuò)大，如與疾病診斷相關(guān)的單核苷酸變異(single nucleotide variance, SNVs)和拷貝數(shù)變異(copy number variance, CNVs)的檢測(cè)。與此同時(shí)，國(guó)際計(jì)量組織，如LGC的國(guó)家計(jì)量實(shí)驗(yàn)室(NML)，一直致力于開(kāi)發(fā)SI可追溯的分子方法，以支持將這些應(yīng)用轉(zhuǎn)化為臨床。數(shù)字PCR有可能成為一種可追溯的方法，因?yàn)榘袠?biāo)的濃度是根據(jù)目標(biāo)陽(yáng)性分區(qū)的比例和泊松統(tǒng)計(jì)的應(yīng)用來(lái)計(jì)算的。