因美納攜手湘雅醫(yī)院打造小兒神經(jīng)學(xué)科罕見病示范中心

 
2020年9月 ——在2020年湘雅小兒神經(jīng)國際高峰論壇舉辦之際，因美納與中南大學(xué)湘雅醫(yī)院宣布達(dá)成合作，將助力湘雅醫(yī)院打造國內(nèi)領(lǐng)先的小兒神經(jīng)學(xué)科罕見病疑難病診療與研究示范中心。中南大學(xué)湘雅醫(yī)院兒科主任彭鏡教授，重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科疾病診治中心主任蔣莉教授，中南大學(xué)湘雅醫(yī)院兒科尹飛教授，中南大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院副院長(zhǎng)陳超教授以及因美納全球副總裁兼大中華區(qū)總經(jīng)理李慶共同出席了合作落成儀式。未來，因美納將率先以全球領(lǐng)先的基因測(cè)序技術(shù)支持湘雅醫(yī)院開展未明原因嬰兒痙攣臨床研究。

嬰兒痙攣癥（ISs）是發(fā)生于嬰兒期的一種較為常見的難治性癲癇綜合征。由于發(fā)病年齡早，患兒預(yù)后較差，疾病發(fā)作后多伴有智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育停滯及倒退現(xiàn)象，往往對(duì)患兒及其家庭的生活造成嚴(yán)重的影響。目前，中國有超過三分之一的嬰兒痙攣癥患者無法明確病因，多與遺傳因素有關(guān)。我國每年大約有1500萬新生兒，其中每一萬名新生兒中大約有2～4名患有嬰兒痙攣，也就意味著我國每年大約新增3000～6000名嬰兒痙攣患兒。

目前診療手段而言，超30%的患兒其病因不明，研究表明，在這些病因不明確的嬰兒痙攣患兒中，遺傳因素的占比可能高達(dá)70%以上。明確病因?qū)τ诨純旱木珳?zhǔn)治療尤為重要，指導(dǎo)精確用藥盡早地控制其發(fā)作，減少因?yàn)槌榇��?dǎo)致其發(fā)育障礙，提高患兒生活質(zhì)量，減輕家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)。研究表明1，患者的發(fā)育情況、對(duì)抗癲癇藥物的反應(yīng)性、癲癇發(fā)作形式等多個(gè)影響預(yù)后的因素可能取決于其致病病因。因此, 及時(shí)明確病因?qū)τ趮雰函d攣癥患者精準(zhǔn)化治療管理有著重要意義。

作為目前最全面的基因檢測(cè)方法之一，全基因組測(cè)序技術(shù)（Whole Genome Sequencing，WGS）被證實(shí)可極大縮短鑒別遺傳疾病的時(shí)間，降低成本，徹底改變患者漫長(zhǎng)的求醫(yī)之旅2,3。而在全基因組測(cè)序技術(shù)無法獲得轉(zhuǎn)錄本及蛋白質(zhì)水平的情況下，全轉(zhuǎn)錄組測(cè)序技術(shù)（Whole transcriptome sequencing，WTS）則可以解釋獲得的突變位點(diǎn)并發(fā)現(xiàn)難以檢測(cè)的新突變位點(diǎn)，適宜于提升罕見病尤其神經(jīng)類罕見病的基因解析度4。此次合作中，因美納與湘雅醫(yī)院將運(yùn)用全基因組測(cè)序和全轉(zhuǎn)錄組測(cè)序兩項(xiàng)技術(shù)進(jìn)行未知病因的嬰兒痙攣遺傳學(xué)檢測(cè)的前瞻性研究。這一研究結(jié)果將有望能為未確診的嬰兒痙攣癥患者提供臨床依據(jù)，優(yōu)化現(xiàn)有檢測(cè)規(guī)范和流程以及發(fā)現(xiàn)更多致病突變基因，從而揭示致病機(jī)制。

中南大學(xué)湘雅醫(yī)院兒科主任彭教授在儀式上表示：“兒童癲癇一直以來都位居小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病譜中的首位，嬰兒痙攣癥是其中常見的一類疾病。由于患兒通常伴有明顯的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯等癥狀，患兒和家庭都面臨巨大的壓力和負(fù)擔(dān)。數(shù)十年以來，湘雅兒科將小兒神經(jīng)作為重點(diǎn)研究方向，在小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病研究方面取得了許多重要進(jìn)展。通過與因美納的合作，我們期待運(yùn)用全球領(lǐng)先的遺傳基因檢測(cè)技術(shù)共同推動(dòng)相關(guān)的臨床研究進(jìn)展，最終惠及更多患兒和他們的家庭。”

作為研究項(xiàng)目的合作中心代表，重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科疾病診治中心主任蔣莉教授表示：“嬰兒痙攣癥嚴(yán)重威脅著許多兒童的生命健康，因此對(duì)于未明原因嬰兒痙攣的臨床研究很有意義，我們也非常高興能夠參與到此次研究項(xiàng)目中。面對(duì)遺傳疾病的診斷，全基因組測(cè)序技術(shù)及相關(guān)技術(shù)在發(fā)現(xiàn)潛在的致病變異和基因、完善嬰兒痙攣癥患者的診斷方面發(fā)揮著巨大價(jià)值。我們也期待與更多合作單位一起推動(dòng)這一研究的實(shí)施并早日取得成果。”

因美納全球副總裁兼大中華區(qū)總經(jīng)理李慶表示：“新一代測(cè)序技術(shù)（NGS）正在成為罕見病和遺傳疾病診斷的重要手段。通過基于NGS技術(shù)的全基因組測(cè)序，研究人員能夠快速獲得詳細(xì)的基因組信息，從而進(jìn)行有效分析。在中國，有越來越多的醫(yī)療研究機(jī)構(gòu)正運(yùn)用這一技術(shù)對(duì)相關(guān)疾病進(jìn)行診斷和研究。”
“中南大學(xué)湘雅醫(yī)院歷史悠久，積淀深厚，是我國頂尖的綜合性醫(yī)療機(jī)構(gòu)之一。我們非常榮幸與湘雅醫(yī)院達(dá)成合作，并以領(lǐng)先的基因測(cè)序技術(shù)助力遺傳性疾病的科研及臨床工作。隨著遺傳基因檢測(cè)技術(shù)的不斷進(jìn)步，眾多患兒和家庭將有望終結(jié)他們漫長(zhǎng)的‘診斷苦旅’。”

長(zhǎng)期以來，因美納與眾多合作伙伴一道，致力于利用領(lǐng)先的基因測(cè)序技術(shù)推動(dòng)未確診罕見遺傳疾病領(lǐng)域的研究和診療。通過為客戶提供操作性強(qiáng)、高效、便捷的檢測(cè)解決方案，大幅縮短患者的求醫(yī)過程。自進(jìn)入中國，因美納在這一領(lǐng)域同包括中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)、中國醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院及上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院等醫(yī)院和研究機(jī)構(gòu)展開了廣泛的合作。與此同時(shí)，因美納還不斷致力于創(chuàng)新研發(fā)，將最新的產(chǎn)品和技術(shù)引入中國。不久前，因美納推出了全新TruSight軟件套裝和全新PCR-Free Prep建庫試劑，這一產(chǎn)品將進(jìn)一步加快及簡(jiǎn)化全基因組測(cè)序技術(shù)，并應(yīng)用于未確診罕見遺傳疾病等領(lǐng)域。
 
關(guān)于中南大學(xué)湘雅醫(yī)院
中南大學(xué)湘雅醫(yī)院始建于1906年，是國家衛(wèi)生健康委員會(huì)直管的三級(jí)甲等綜合公立醫(yī)院，也是我國重要的臨床診療、醫(yī)學(xué)教育與科技創(chuàng)新中心。湘雅醫(yī)院具備雄厚的臨床診療能力，一流的醫(yī)療人才隊(duì)伍，卓越的醫(yī)學(xué)教育實(shí)力，和領(lǐng)先的科技創(chuàng)新水平。擁有國家重點(diǎn)學(xué)科7個(gè)，國家臨床重點(diǎn)�？�25個(gè)，神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)外科、皮膚科、骨科、呼吸內(nèi)科、老年病學(xué)等�？频脑\療水平和科技影響力位居全國前列，深受人民群眾贊譽(yù)和信賴。
 
關(guān)于因美納
因美納公司致力于推動(dòng)和激發(fā)基因組學(xué)的發(fā)展而不斷改善人類健康。專注創(chuàng)新使我們成為全球基因測(cè)序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導(dǎo)者，并為全球范圍的科研、臨床和應(yīng)用市場(chǎng)客戶提供專業(yè)服務(wù)。我們的產(chǎn)品廣泛應(yīng)用于生命科學(xué)、腫瘤學(xué)、生殖保健、農(nóng)業(yè)及其他新興領(lǐng)域。欲了解更多信息，請(qǐng)?jiān)L問www.illumina.com.cn或關(guān)注Illumina微信公眾號(hào)。
 
參考文獻(xiàn)
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Farnaes L, et al. Rapid whole-genome sequencing decreases infant morbidity and cost of hospitalization. NPJ Genom Med. 2018 Apr 4;3:10. doi: 10.1038/s41525-018-0049-4. eCollection 2018.
Nature Medicine volume 25, p911–919(2019)