第二屆粵港澳大灣區(qū)罕見病基因治療峰會順利舉行

3月18日，第二屆粵港澳大灣區(qū)罕見病基因治療高峰論壇暨廣州罕見病基因治療聯(lián)盟年會暨中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院罕見病中心成立大會在廣州隆重召開，專家學(xué)者共聚一堂，為提升中國罕見病基因治療水平建言獻(xiàn)策，共謀進(jìn)步。

賽業(yè)生物作為本次大會的協(xié)辦單位，攜手賽業(yè)罕見病基因治療平臺全方位參與本次大會，為大會順利舉辦提供重要支持。本次高峰論壇采取線上線下相結(jié)合的方式，共設(shè)15場演講報告，匯集了100余知名專家，現(xiàn)場與會學(xué)者超300人，線上直播同樣精彩紛呈，5個直播間共吸引超4.8萬人次觀看，點(diǎn)贊超4萬次，互動反響熱烈。

會議伊始，愛之翼DMD關(guān)愛中心的罕見病患者帶來了《聽我說謝謝你》與《感恩的心》兩場表演，向所有關(guān)心罕見病診療研究的愛心人士表達(dá)了感激之情，也展示了他們不畏病魔，依舊熱愛生活、擁抱音樂的積極姿態(tài)�；颊邆兊木�彩表演獲得了滿堂的喝彩。表演結(jié)束，中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院罕見病中心主任邱偉與廣州罕見病基因治療聯(lián)盟秘書長吳邦明為小朋友們送上了禮品，表達(dá)了對罕見病群體的關(guān)心，以及對他們活出自己精彩人生的美好祝愿。
 

DMD患者諾亞帶來古箏表演《聽我說謝謝你》
 

愛之翼DMD關(guān)愛中心患者家庭表演合唱《感恩的心》

表演結(jié)束，廣州罕見病基因治療聯(lián)盟秘書長&清華珠三角研究院副院長吳邦明、廣東省衛(wèi)生健康委員會醫(yī)政醫(yī)管處副處長郭未艾與中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院黨委書記吳京洪對大會進(jìn)行了致辭，表達(dá)了對罕見病患者的關(guān)心，對大灣區(qū)罕見病診療發(fā)展的期許，對三院罕見病中心成立的祝賀，并對本次高峰論壇大會舉辦成功的美好祝愿。
 

 
領(lǐng)導(dǎo)致辭

而后，在廣東省衛(wèi)生健康委員會醫(yī)政醫(yī)管處郭未艾副處長、廣州市衛(wèi)生健康委員會醫(yī)政醫(yī)管處李鐵鋼處長、廣州市科技局產(chǎn)學(xué)研結(jié)合處雷旭超副處長、中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科帶頭人胡學(xué)強(qiáng)教授、上海交通大學(xué)附屬新華醫(yī)院小兒科主任楊軍林教授、中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院醫(yī)務(wù)部吳本權(quán)部長、廣州罕見病基因治療聯(lián)盟執(zhí)行秘書長韓藍(lán)青先生、中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院罕見病中心主任邱偉教授、中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院內(nèi)科主任彭暉教授與中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院呼吸與危重癥科主任周宇麒教授的見證下，完成了中山三院罕見病中心的啟動儀式。罕見病中心成員現(xiàn)場合影，記錄下值得紀(jì)念的一幕。
 

罕見病中心成員與啟動嘉賓合影

嘉賓分享環(huán)節(jié)，15位罕見病研究領(lǐng)域的專家、研究者、企業(yè)家就罕見病的數(shù)字智能化創(chuàng)研、最新療法的開發(fā)策略與進(jìn)展、創(chuàng)新藥物的商業(yè)化思考、致病基因的奧秘、香港基因組計劃、罕見病患者隊列、基因治療藥物的遞送等方面發(fā)表了精彩的演講，牢牢吸引了現(xiàn)場觀眾的注意力。
 

論壇嘉賓精彩分享

基于診療現(xiàn)狀與患者需求，國家政策方針，專家們從自身工作經(jīng)驗(yàn)出發(fā)，分享了他們在罕見病基因治療方面取得的成果以及心得體會。
 

論壇嘉賓精彩分享


現(xiàn)場提問與討論互動熱烈

此外，8位嘉賓在圓桌論壇就“如何構(gòu)建罕見病基因治療的良好生態(tài)”各抒己見，現(xiàn)場觀眾反響熱烈。
 

圓桌嘉賓進(jìn)行討論

聯(lián)盟年會環(huán)節(jié)，聯(lián)盟執(zhí)行秘書長韓藍(lán)青先生對聯(lián)盟2022年的工作進(jìn)行了總結(jié)，同時對2023年的工作表達(dá)了展望：聯(lián)盟成立至今已吸納30多個會員單位，開發(fā)建立了罕見病數(shù)據(jù)中心（RDDC），并自研了豐富的AI工具，賦能罕見病診療。與此同時，聯(lián)盟積極鏈接各方資源，建立資源共享平臺，在公眾號、視頻號持續(xù)分享產(chǎn)業(yè)相關(guān)資訊，邀請臨床專家參與《罕路同行》欄目的訪談，組織走訪會員單位，成為各單位之間的合作橋梁。2023年，聯(lián)盟將繼續(xù)與會員單位互通有無，舉辦行業(yè)交流會，串聯(lián)“產(chǎn)學(xué)研醫(yī)”上下游資源，拓展國內(nèi)外合作，探索聯(lián)合研究計劃，并升級罕見病數(shù)據(jù)中心，讓聯(lián)盟更具活力。
 

韓藍(lán)青先生發(fā)言

隨后，聯(lián)盟舉行了頒牌儀式，聯(lián)盟執(zhí)行秘書長韓藍(lán)青先生與廣州生產(chǎn)力促進(jìn)中心副總蘇雄斌先生為13位新入盟專家與12個新入盟單位進(jìn)行頒牌。
 

新入盟專家合影
 

新入盟單位代表合影

借著此次機(jī)會，聯(lián)盟單位賽業(yè)生物與耀安生物舉行了戰(zhàn)略簽約合作儀式，聯(lián)合加拿大女王大學(xué)Walia博士以及國內(nèi)臨床專家共同開展神經(jīng)疾病GM2A基因突變治療研究；聯(lián)盟單位嘉檢醫(yī)學(xué)與聯(lián)盟單位賽雋生物也舉辦了戰(zhàn)略合作簽約儀式，雙方將圍繞罕見病臨床診斷與CGT療法開發(fā)等領(lǐng)域建立全面合作。
 

賽業(yè)生物與耀安生物簽約，嘉檢醫(yī)學(xué)與賽雋生物簽約

最后，各聯(lián)盟單位代表與聯(lián)盟專家進(jìn)行了合影留念，大會圓滿落幕。許多現(xiàn)場觀眾意猶未盡，三五成群互相交流，分享本次大會的收獲，并向組委會表達(dá)感謝，希望組委會召開更多罕見病交流會，鏈接產(chǎn)業(yè)上下游，促進(jìn)多方交流，打破信息孤島。
 

聯(lián)盟單位代表與聯(lián)盟專家合影

罕見病數(shù)據(jù)中心（RDDC）

作為廣州罕見病基因治療聯(lián)盟的成員之一，賽業(yè)生物啟動了“罕見病基因解碼計劃”，積極響應(yīng)AI賦能罕見病診療號召，并與清華珠三角研究院人工智能中心聯(lián)合開發(fā)了罕見病數(shù)據(jù)中心RDDC。登錄RDDC后，不僅可以全面了解相應(yīng)罕見病的信息，而且可以利用各項(xiàng)AI工具進(jìn)行致病性預(yù)測、剪切位點(diǎn)改變預(yù)測等，助力加快罕見病診療研究及治療方案的開發(fā)，歡迎登錄官網(wǎng)（rddc.tsinghua-gd.org）查看使用！