瑞孚迪發(fā)布全基因組測(cè)序新研究推進(jìn)新生兒篩查領(lǐng)域

瀏覽次數(shù)：2747　發(fā)布日期：2023-12-15　來(lái)源：本站　本站原創(chuàng)，轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明出處

瑞孚迪：改變千萬(wàn)新生命——全基因組測(cè)序在新生兒篩查中的應(yīng)用

這項(xiàng)技術(shù)可以及早發(fā)現(xiàn)那些可能對(duì)患兒生命產(chǎn)生重大影響的罕見(jiàn)疾病。
瑞孚迪的這項(xiàng)首創(chuàng)研究證明了全基因組測(cè)序在對(duì)看似健康的新生兒的篩查中存在重要臨床價(jià)值。

中國(guó)·上海 – 2023年12月，全球新生兒篩查領(lǐng)域的領(lǐng)軍企業(yè)瑞孚迪（Revvity）（NYSE: RVTY）近期的一項(xiàng)研究表明，基因組學(xué)技術(shù)能夠?yàn)樾律鷥汉蛢和募膊z測(cè)方式帶來(lái)巨大改變。

這項(xiàng)研究成果于近期發(fā)布在《美國(guó)醫(yī)學(xué)會(huì)雜志》(Journal of the American Medical Association) ^[1]。該研究比較了兩種概念不同的新生兒基因測(cè)序方法在主動(dòng)篩查兒科遺傳病風(fēng)險(xiǎn)上的臨床意義：一種側(cè)重于檢測(cè)已確定的、具備臨床可行性的病癥（以靶向檢測(cè)特定疾病為重點(diǎn)的方法）；另一種則是無(wú)偏倚地基于對(duì) DNA 中所有已知致病區(qū)域的評(píng)估（全基因組方法）。

這是一項(xiàng)全球大規(guī)模的、通過(guò)臨床全基因組測(cè)序?qū)此平】档男律鷥汉蛢和M(jìn)行的主動(dòng)篩查，并對(duì)兩種概念不同的兒科篩查策略進(jìn)行了并排比較。

為全基因組測(cè)序的臨床應(yīng)用提供數(shù)據(jù)

為了開(kāi)展這項(xiàng)研究，對(duì)562 名看似健康的兒童進(jìn)行了全基因組測(cè)序篩查；另外對(duì) 606 名兒童進(jìn)行了覆蓋268 個(gè)兒科疾病相關(guān)基因的基于外顯子組的基因panel進(jìn)行了篩查。第一組兒童全基因組測(cè)序結(jié)果顯示，46 名兒童（8.2%）被確診有患潛在兒科疾病的風(fēng)險(xiǎn)；其中，22 名兒童（3.9%）患既定病癥的風(fēng)險(xiǎn)為 100%（這些疾病也被稱作高外顯率疾病，因?yàn)閹缀跛懈呶２±紩?huì)發(fā)�。�。但是，在使用基于外顯子組的有限的基因panel進(jìn)行篩查的第二組兒童中，只有 2.1% 兒童被檢測(cè)出有患兒童期疾病的風(fēng)險(xiǎn)，明顯低于全基因組測(cè)序^[2]。

這樣的數(shù)據(jù)結(jié)果引發(fā)了人們的極大關(guān)注。原因在于，在接受全基因組測(cè)序篩查的、看似健康的兒童中，有相當(dāng)一部分兒童有患多種兒童期發(fā)病的疾病的風(fēng)險(xiǎn)，而這些疾病不能被基于外顯子組的有限的基因panel檢測(cè)出來(lái)。與全基因組測(cè)序相比，基于外顯子組的有限的基因panel僅能檢測(cè)出五分之一的高外顯率疾病，這其中不少會(huì)發(fā)展成神經(jīng)發(fā)育疾病，而早期干預(yù)能使患者獲益。

目前，對(duì)于哪些基因應(yīng)納入新生兒測(cè)序篩查之中，醫(yī)學(xué)界尚存在爭(zhēng)議。瑞孚迪的這項(xiàng)研究為基于全基因組測(cè)序方法的臨床應(yīng)用提供了真實(shí)世界數(shù)據(jù)。

將拯救生命的技術(shù)從全球延續(xù)到中國(guó)

瑞孚迪首席科學(xué)官、基因組學(xué)高級(jí)副總裁Madhuri Hegde 博士表示："展望未來(lái)，下一代測(cè)序（next generation sequencing，NGS）將繼續(xù)為新生兒篩查（newborn screening，NBS）帶來(lái)革命性變化，讓全球更多患者能夠獲得早期檢測(cè)。通過(guò)提升人們對(duì)主動(dòng)篩查益處的認(rèn)知，我們將能夠幫助更多嬰兒開(kāi)啟更加健康的生命。”

作為新生兒篩查領(lǐng)域的全球領(lǐng)先企業(yè)之一，瑞孚迪已經(jīng)積累了三十余年的經(jīng)驗(yàn)和創(chuàng)新，其新生兒篩查技術(shù)可檢測(cè)出 50 多種先天性疾病。在全球 110 個(gè)國(guó)家，每年有近 4000 萬(wàn)名嬰兒通過(guò)瑞孚迪提供的LC-MS/MS解決方案進(jìn)行篩查發(fā)現(xiàn)威脅生命的疾病。

20世紀(jì)90年代，中國(guó)的新生兒疾病篩查尚在起步階段。1996年，以中國(guó)-芬蘭新生兒篩查技術(shù)合作項(xiàng)目（中芬項(xiàng)目）為契機(jī)，瑞孚迪將其新生兒篩查技術(shù)引入中國(guó)，在助力中國(guó)政府建立新生兒篩查系統(tǒng)方面做出了積極的貢獻(xiàn)。在今年8月23日舉辦的第七個(gè)殘疾預(yù)防日新聞發(fā)布會(huì)上，中國(guó)殘聯(lián)公布了《國(guó)家殘疾預(yù)防行動(dòng)計(jì)劃(2021-2025年)》貫徹實(shí)施情況。其中，中國(guó)新生兒遺傳代謝病篩查率已達(dá)98.1%中國(guó)的新生兒遺傳代謝病和聽(tīng)力障礙篩查普及率已超過(guò)90%^[3]。繼2012年獲批MSMS試劑盒、2014年獲批獨(dú)立醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室（ICL）后，瑞孚迪在中國(guó)的新生兒篩查業(yè)務(wù)真正實(shí)現(xiàn)了從生化到MSMS和分子診斷的完整解決方案。在中國(guó)，每年有超過(guò)70%的新生兒通過(guò)瑞孚迪的產(chǎn)品和實(shí)驗(yàn)室服務(wù)完成篩查。迄今為止，已有超過(guò) 1 億名嬰兒接受了基于瑞孚迪產(chǎn)品和技術(shù)的篩查；正是得益于早期篩查，超過(guò) 10 萬(wàn)名患有嚴(yán)重疾病的新生兒能夠通過(guò)治療重獲“新生”。

參考文獻(xiàn)：

[1][2] Balciuniene J, Liu R, Bean L, et al. At-Risk Genomic Findings for Pediatric-Onset Disorders From Genome Sequencing vs Medically Actionable Gene Panel in Proactive Screening of Newborns and Children. JAMA Netw Open. 2023;6(7):e2326445. doi:10.1001/jamanetworkopen.2023.26445.
[3] 中國(guó)殘聯(lián)康復(fù)部, 第七個(gè)殘疾預(yù)防日新聞發(fā)布會(huì)在京舉行,中國(guó)殘疾人聯(lián)合會(huì)，2023-08-23

關(guān)于瑞孚迪（Revvity）

在瑞孚迪（Revvity），我們將“不可能”視為靈感，將“做不到”視為原動(dòng)力。瑞孚迪（Revvity）提供健康科學(xué)解決方案、前沿技術(shù)和專業(yè)服務(wù)，業(yè)務(wù)涵蓋科研探索、開(kāi)發(fā)、診斷、治療的端到端全流程。依托在轉(zhuǎn)化多組學(xué)技術(shù)、生物標(biāo)志物鑒定、成像、疾病的預(yù)測(cè)、篩查、檢測(cè)與診斷、信息學(xué)等領(lǐng)域的多年深耕，瑞孚迪（Revvity）正以科技之能，突破人類潛能的邊界。

2022年瑞孚迪（Revvity）的營(yíng)業(yè)額超過(guò)30億美元，全球擁有11,000多名員工，為制藥和生物技術(shù)、診斷實(shí)驗(yàn)室、學(xué)術(shù)界和政府客戶提供服務(wù)。公司是標(biāo)準(zhǔn)普爾500指數(shù)的成員，客戶遍及全球190 多個(gè)國(guó)家和地區(qū)。

如需了解更多信息，請(qǐng)?jiān)L問(wèn)瑞孚迪（Revvity）官網(wǎng)www.revvity.cn 及關(guān)注微信公眾號(hào)（Revvity 瑞孚迪）。

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