FBN1基因及其基因編輯小鼠在原纖維蛋白病研究中的應(yīng)用

圖1. FBN1基因相關(guān)信息
來(lái)源：RDDC（rddc.tsinghua-gd.org）

圖2. FBN1參與的組織纖維的合成過(guò)程以及MFS臨床表現(xiàn)的機(jī)制概述

FBN1基因編碼原纖維，原纖維存在于許多組織之間，該基因突變會(huì)導(dǎo)致原纖維蛋白病，這是一種危害嚴(yán)重的全身性結(jié)締組織疾病，其中一個(gè)典型代表就是馬凡氏綜合征，該病也是一種罕見(jiàn)病。研究人員也已經(jīng)開(kāi)發(fā)出了多種FBN1基因突變的小鼠模型，這些基因都不同程度的模擬了人馬凡氏綜合征的表型，這些模型對(duì)于研發(fā)馬凡氏綜合征的相關(guān)治療藥物具有重要的意義。

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