藥物基因組學(xué)致力于人類基因組與現(xiàn)代藥物安全性和有效性

根據(jù)美國疾病控制和預(yù)防中心（CDC）的數(shù)據(jù)，每年有130多萬美國人因藥物不良反應(yīng)（ADR）而住院。每年有超過10萬人死于藥物不良反應(yīng)（ADR），這使其超過肺病、糖尿病、艾滋病、意外和車禍成為第四大死因，并且已經(jīng)成為CDC、NIH和制藥公司開始通過藥物基因組學(xué)來解決的一個關(guān)鍵性的患者安全問題。
 

藥物基因組學(xué)——一個專注于人類基因組與現(xiàn)代藥物安全性和有效性之間相互作用的新科學(xué)研究領(lǐng)域，可以為所有患者營造更為公平的環(huán)境。
藥物基因組學(xué)致力于幫助醫(yī)生選擇最適合每位患者的藥物和劑量。

雖然目前的大多數(shù)研究都集中于針對諸如心血管疾病、阿爾茨海默病、癌癥、艾滋病和哮喘等疾病的藥物反應(yīng)上，但對于患有神經(jīng)精神疾病（如抑郁癥、精神分裂癥和躁郁癥）的患者來說，也帶來了曙光，這些患者即使在停藥后也常常會受到藥物嚴重的副作用影響。

據(jù)肯恩大學(xué)（Kean university）新澤西科學(xué)、技術(shù)與數(shù)學(xué)中心的副院長Mike Tocci博士介紹：
 

“每個人都有一套獨特的基因，因此疾病在每個個體身上的表現(xiàn)方式以及個體身體對特定藥物治療的反應(yīng)都是不同的。” 

Part 1
醫(yī)學(xué)的未來
 

Tocci是一位資深的分子生物學(xué)家、免疫學(xué)家，也是賽諾菲公司（Sanofi）基因組科學(xué)和生物制品的前負責人，在其職業(yè)生涯的大部分時間里都在從事藥物發(fā)現(xiàn)和臨床前開發(fā)方面的工作，他認為藥物基因組學(xué)是“個性化醫(yī)學(xué)”的一個主要組成部分。

“我們正在研究藥物在個體體內(nèi)代謝和實現(xiàn)療效的方式，以及通過基因了解藥物的療效是如何因患者個體或患者群體的不良反應(yīng)而受到限制。醫(yī)生和藥物研究人員正在快速了解患者對某些化合物的反應(yīng)，以便更好地治療疾病。”
 

“我們沒有針對所有類型癌細胞的生物標記物，也還沒有很好地了解哪些類型的細胞對不同類型的藥物有反應(yīng)，但我們正在更多地研究不同類型的細胞在人體中的功能，因此最終我們將更好地了解我們的基因組如何影響特定藥物的作用，”

Tocci博士解釋道。
 
與這項研究相關(guān)的范圍和成本引出了一個合理的問題，即無論從短期還是長期來看，誰將從這種方法中受益最多。

接受癌癥治療的患者是一個主要的受益群體，但自身免疫性疾病（包括糖尿病和心血管疾病）患者也已有一定的受益。隨著對如何使用更有效的藥物更好地治療患者和降低不良反應(yīng)的風險有更深刻的理解，醫(yī)生也將是一個主要的受益群體。

雖然在早期階段患者的治療費用可能很高，但隨著時間的推移，藥物基因組學(xué)將通過增加生物標記物、基因表達譜分析和細胞圖譜研究來降低成本，從而彰顯在醫(yī)療保健和藥物開發(fā)方面的益處。

假以時日，藥物的療效和安全性都將得到改善，到時候患者的治療費用也就降低了。

消費者已經(jīng)從美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）批準的關(guān)于藥物安全性的藥物基因組學(xué)研究中受益。

已有超過200種藥物被標記有新的基因組生物標記物信息，這些信息還描述了藥物使用和臨床反應(yīng)的差異性、不良反應(yīng)的風險、特定基因型的個體化劑量、藥物作用的機制和試驗設(shè)計的特征。這項新的研究已被納入臨床試驗，并對參與化合物開發(fā)的公司產(chǎn)生了影響。
 

藥物基因組學(xué)嚴重依賴分子生物學(xué)，且涉及許多過程，包括PCR、蛋白質(zhì)鑒定（蛋白質(zhì)印跡法、ELISA）、確定基因表達、基因和蛋白質(zhì)圖譜分析技術(shù)、細胞分選方法、細胞分離技術(shù)（離心）、細胞成像方法，以及在人和動物模型中分析和描繪疾病組織中細胞的能力。

Part 2
前進的障礙
 

雖然幾乎所有關(guān)于藥物基因組學(xué)的消息都令人鼓舞，但仍有一些因素阻礙著該領(lǐng)域的發(fā)展。
 

在動物模型中進行的試驗并不總是能夠預(yù)測人類的反應(yīng)，獲得足夠數(shù)量的患者樣本，以及對患者隱私有關(guān)的社會和倫理考量可能會限制某些群體的參與。
 

與藥物基因組學(xué)研究相關(guān)的風險和成本是兩個很重要的因素，它們會限制哪些人可以進行研究或負擔得起實施此類治療的費用。
 

“藥物基因組學(xué)的長期效益將是巨大的。未來的工作將能為患者提供更有效和更安全的藥物進行個性化治療，有望通過限制副作用和不良反應(yīng)來延長壽命、或改善生活質(zhì)量。我們最關(guān)心的是確保我們從倫理的角度推進科學(xué)的發(fā)展，并保證所有人都能從中受益并負擔得起，”

Tocci博士說道。
 

Tocci博士擔任肯恩大學(xué)新澤西科學(xué)、技術(shù)和數(shù)學(xué)中心的研究副院長，協(xié)助監(jiān)督STEM學(xué)位教育，在這些學(xué)位教育過程中，他們采用多學(xué)科方法教授科學(xué)，將生物、化學(xué)、物理、數(shù)學(xué)和計算機科學(xué)整合入課程。

STEM項目為學(xué)生提供通過在實驗室體驗科學(xué)而不是僅僅通過教科書來學(xué)習(xí)解決問題的機會。STEM學(xué)生可以與教職員工一起研究我們不知道答案的問題。

目前的研究包括對癌癥生物學(xué)的研究，以更好地了解生物標記物；對藥物化學(xué)的研究，以了解如何阻止癌細胞轉(zhuǎn)移；以及對基因組學(xué)的研究，以了解藥物如何與基因產(chǎn)物相互作用。

欲了解更多信息，請訪問：https://www.kean.edu/academics/nj-center-science-technology-and-mathematics

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