遺傳性疾病-溶酶體貯積病的生物標(biāo)志物

1881年，Tay-Sachs�。ㄌ┧_克斯�。┍幻枋鰹榈谝环N溶酶體貯積病。緊接著對(duì)Gaucher病的描述很快于1882年出現(xiàn)。由此開始了鑒定一組罕見的、導(dǎo)致溶酶體內(nèi)脂質(zhì)化合物積累的遺傳性疾病。目前已確認(rèn)有50多種溶酶體貯積癥。這些疾病大多數(shù)是常染色體隱性遺傳，少數(shù)是X連鎖隱性遺傳，大約1：8,000例發(fā)生。

 

 

溶酶體是細(xì)胞內(nèi)的細(xì)胞器，負(fù)責(zé)分解和回收許多脂類化合物，以及維持細(xì)胞內(nèi)化合物的適當(dāng)平衡。溶酶體的pH值低，并且溶酶體內(nèi)的酶大多僅在這種酸性環(huán)境中發(fā)揮作用。溶酶體內(nèi)的酶缺乏會(huì)導(dǎo)致各種脂質(zhì)的積累，這些脂質(zhì)在高濃度下是有毒的。

 

溶酶體貯積病根據(jù)溶酶體中積累的化合物進(jìn)行分類。這包括鞘脂貯積病，寡糖貯積病，粘脂貯積病，粘多糖貯積病，脂蛋白儲(chǔ)存障礙，溶酶體運(yùn)輸缺陷和神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥。因?yàn)槿苊阁w缺乏足夠的酶活性來代謝特定的脂質(zhì)化合物，所以溶酶體中的底物會(huì)積聚。疾病也可能是由于無法將特定的脂質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)出溶酶體而引起的。這兩個(gè)問題均源于酶基因編碼的特定突變。

 

 

多年來，溶酶體貯積病是無法治愈的，但現(xiàn)在，隨著對(duì)機(jī)制的更清楚了解，已經(jīng)開發(fā)出了一些有效的療法。主要有兩種治療這些疾病的方法：替換有缺陷的酶或抑制累積脂質(zhì)的合成。最有前途和最常見的治療方法是酶替代療法（ERT）。然而，這種治療非常昂貴，并且需要酶穿過血腦屏障。這限制了ERT在涉及中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS）的病例中的有效性。另一種正在研發(fā)的治療方法是干細(xì)胞移植，既可以單獨(dú)進(jìn)行，也可以與ERT聯(lián)合進(jìn)行。但是骨髓移植的應(yīng)用有限，不能像ERT一樣適用于許多情況。第三種治療方法是抑制積累的脂質(zhì)的合成，已通過減少葡萄糖酰神經(jīng)酰胺的合成在治療I型Gaucher病中取得了一些成功。然而，這會(huì)影響其它下游脂質(zhì)的合成，而這些脂類對(duì)細(xì)胞功能也至關(guān)重要�？磥�，由于所遇到疾病的復(fù)雜性，將需要綜合治療方法。

 

 

鞘磷脂�。ㄇ柿字�溶酶體貯存癥）導(dǎo)致各種鞘脂在溶酶體中積聚。10種主要的鞘脂貯積病會(huì)影響糖鞘脂通路：Farber's病，Krabbe病，Gaucher病，異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，F(xiàn)abry病，Sandhoff病，Niemann-Pick病，Sialidosis病，Tay-Sachs病和GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病。所有這些疾病的特征是由于酶缺乏或脂質(zhì)從溶酶體轉(zhuǎn)運(yùn)無效而導(dǎo)致溶酶體中鞘脂的堆積。

 

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