應用SNP芯片測基因組知起源地

歐洲的歷史上充滿著戰(zhàn)爭、入侵和移民，這些因素似乎可以徹底地將不同人種混合在一起。然而，美國和荷蘭科學家獨立進行的兩項最新研究表明，一個歐洲人的基因組信息足以表明他的地理起源，歐洲人的基因地圖和地理地圖間存在著一種映射關(guān)系。相關(guān)論文分別發(fā)表在《自然》和《當代生物學》雜志上。
 
領(lǐng)導其中一項研究的是美國加州大學洛杉磯分校的人類群體遺傳學家John Novembre，他說，“這一結(jié)果說明地理位置確實有影響�！辈徽撜Z言、移民和通婚，歐洲人的遺傳差異幾乎完全與出生地相關(guān)。不過，這并不意味著歐洲各個民族和國家間的遺傳差異性很大。領(lǐng)導另一項研究的荷蘭鹿特丹大學的Manfred Kayser表示，“歐洲的遺傳多樣性真的不多。”
 
盡管是兩項獨立研究工作，但它們所用的方法基本相同，都是通過分析數(shù)千位歐洲人基因組中的微小差異——單核苷酸多態(tài)性（SNPs）。同時，這兩項研究中的一些DNA樣本也是相同的，它們由GlaxoSmithKline制藥公司搜集，用于調(diào)查與藥物副作用相關(guān)的基因。
 
對每份個體基因組而言，研究人員都破譯了數(shù)十萬個SNP。利用新一代基因芯片，可以一次測定基因組中的50萬個堿基組成。然而，為了對兩套基因組的差異進行全面的評估，他們利用一種數(shù)學手段，將數(shù)十萬計的SNP轉(zhuǎn)化成兩個坐標，每個人的基因組就用一個點來代表。兩個點間的距離越大，表明他們基因組的差異也越大。
 
當兩支研究小組在單一圖表上標出代表數(shù)千個個體基因組的點后，一張明顯的歐洲地圖出現(xiàn)了。西班牙和葡萄牙人的基因組“點”聚集在法國人的西南面，而代表意大利人基因組的“點”則在瑞士人的東南部尤為突出。
 
這張地圖的精確性令人驚訝。當Novembre小組將一張地理政治學地圖放在遺傳地圖上后，半數(shù)的基因組“點”落在研究對象自稱的出生地192公里的范圍內(nèi)，而落在434公里范圍內(nèi)的達到了90%（父母來自不同國家的個體不包括在此分析內(nèi)）。
 
兩組研究人員同時發(fā)現(xiàn)，南部歐洲的遺傳多樣性比北歐、英國和愛爾蘭更為豐富。Kayser認為，這與3.5萬年前、2萬年前和1萬年前幾次較大規(guī)模的遷入歐洲事件十分吻合。每次都是南方的人群向北入侵。美國密歇根大學的遺傳學家Noah Rosenberg表示，“基因反映地理學的模式本質(zhì)上可以從人們緩慢移動和主要與近鄰聯(lián)姻上預期出來。”
 
由于目前的基因芯片只探測常見基因變異可能發(fā)生的位點，因此，Novembre認為，隨著基因鑒定技術(shù)的不斷發(fā)展，將有像單個村莊中才有的基因變異被整合入芯片中，而科學家也有可能得到精確得多的歐洲人地理起源。

（《自然》（Nature），doi:10.1038/nature07331，John Novembre, Carlos D. Bustamante）
 
（《當代生物學》（Current Biology），Vol 18, 1241-1248, 26 August 2008，Oscar Lao, Manfred Kayser）