客戶應(yīng)用案例：代謝組學(xué)研究先天性心臟病潛在生物標(biāo)志物
發(fā)表期刊：Frontiers in Cardiovascular Medicine，IF=6.05
合作單位：南京醫(yī)科大學(xué)附屬婦產(chǎn)醫(yī)院 南京市婦幼保健院
合作項(xiàng)目：非靶向代謝組學(xué)
研究介紹
先天性心臟病（CHD）是最常見的出生缺陷疾病，是由胎兒發(fā)育過程中異常血管發(fā)育不良引起的心血管畸形，胎兒CHD的產(chǎn)前診斷完全依賴于超聲檢查，但只有約40%的CHD可檢測到。本研究旨在從羊水（AF）中尋找良好的生物標(biāo)志物，基于發(fā)現(xiàn)集（n=53）和驗(yàn)證集（n=167）進(jìn)行非靶向代謝組學(xué)分析。研究發(fā)現(xiàn)尿酸和脯氨酸在CHD中顯著升高，其中尿酸顯示出中等的CHD預(yù)測能力，作為CHD潛在生物標(biāo)志物可能促進(jìn)CHD病理機(jī)制研究和臨床應(yīng)用診斷發(fā)展。
研究結(jié)果
1. 發(fā)現(xiàn)隊(duì)列包含18位CHD胎兒母親和35位健康對照，驗(yàn)證集包含53位CHD胎兒母親和114位健康對照，本研究為回顧性研究。
2. 對AF樣本進(jìn)行非靶向代謝組學(xué)分析，根據(jù)胎齡、孕婦年齡和胎兒性別進(jìn)行校正，發(fā)現(xiàn)集中篩選到9個差異代謝物，驗(yàn)證集中驗(yàn)證了2個差異代謝物，即尿酸和脯氨酸。
3. ROC分析顯示，尿酸在發(fā)現(xiàn)集和驗(yàn)證集中具有中等預(yù)測能力，曲線下面積（AUC）分別為0.890和0.741，而脯氨酸的預(yù)測能力較弱，邏輯回歸分析表明，脯氨酸和尿酸聯(lián)合使用不如單獨(dú)使用尿酸的CHD預(yù)測能力，因此，尿酸可能作為CHD患者的AF生物標(biāo)志物。
圖示 差異代謝物的ROC曲線分析
參考文獻(xiàn)
Analysis of Biomarkers for Congenital Heart Disease Based on Maternal Amniotic Fluid Metabolomics. Frontiers in Cardiovascular Medicine. 2021.
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