應(yīng)用SNP芯片測(cè)基因組知起源地

歐洲的歷史上充滿著戰(zhàn)爭(zhēng)、入侵和移民，這些因素似乎可以徹底地將不同人種混合在一起。然而，美國(guó)和荷蘭科學(xué)家獨(dú)立進(jìn)行的兩項(xiàng)最新研究表明，一個(gè)歐洲人的基因組信息足以表明他的地理起源，歐洲人的基因地圖和地理地圖間存在著一種映射關(guān)系。相關(guān)論文分別發(fā)表在《自然》和《當(dāng)代生物學(xué)》雜志上。
 
領(lǐng)導(dǎo)其中一項(xiàng)研究的是美國(guó)加州大學(xué)洛杉磯分校的人類群體遺傳學(xué)家John Novembre，他說，“這一結(jié)果說明地理位置確實(shí)有影響。”不論語言、移民和通婚，歐洲人的遺傳差異幾乎完全與出生地相關(guān)。不過，這并不意味著歐洲各個(gè)民族和國(guó)家間的遺傳差異性很大。領(lǐng)導(dǎo)另一項(xiàng)研究的荷蘭鹿特丹大學(xué)的Manfred Kayser表示，“歐洲的遺傳多樣性真的不多�！�
 
盡管是兩項(xiàng)獨(dú)立研究工作，但它們所用的方法基本相同，都是通過分析數(shù)千位歐洲人基因組中的微小差異——單核苷酸多態(tài)性（SNPs）。同時(shí)，這兩項(xiàng)研究中的一些DNA樣本也是相同的，它們由GlaxoSmithKline制藥公司搜集，用于調(diào)查與藥物副作用相關(guān)的基因。
 
對(duì)每份個(gè)體基因組而言，研究人員都破譯了數(shù)十萬個(gè)SNP。利用新一代基因芯片，可以一次測(cè)定基因組中的50萬個(gè)堿基組成。然而，為了對(duì)兩套基因組的差異進(jìn)行全面的評(píng)估，他們利用一種數(shù)學(xué)手段，將數(shù)十萬計(jì)的SNP轉(zhuǎn)化成兩個(gè)坐標(biāo)，每個(gè)人的基因組就用一個(gè)點(diǎn)來代表。兩個(gè)點(diǎn)間的距離越大，表明他們基因組的差異也越大。
 
當(dāng)兩支研究小組在單一圖表上標(biāo)出代表數(shù)千個(gè)個(gè)體基因組的點(diǎn)后，一張明顯的歐洲地圖出現(xiàn)了。西班牙和葡萄牙人的基因組“點(diǎn)”聚集在法國(guó)人的西南面，而代表意大利人基因組的“點(diǎn)”則在瑞士人的東南部尤為突出。
 
這張地圖的精確性令人驚訝。當(dāng)Novembre小組將一張地理政治學(xué)地圖放在遺傳地圖上后，半數(shù)的基因組“點(diǎn)”落在研究對(duì)象自稱的出生地192公里的范圍內(nèi)，而落在434公里范圍內(nèi)的達(dá)到了90%（父母來自不同國(guó)家的個(gè)體不包括在此分析內(nèi)）。
 
兩組研究人員同時(shí)發(fā)現(xiàn)，南部歐洲的遺傳多樣性比北歐、英國(guó)和愛爾蘭更為豐富。Kayser認(rèn)為，這與3.5萬年前、2萬年前和1萬年前幾次較大規(guī)模的遷入歐洲事件十分吻合。每次都是南方的人群向北入侵。美國(guó)密歇根大學(xué)的遺傳學(xué)家Noah Rosenberg表示，“基因反映地理學(xué)的模式本質(zhì)上可以從人們緩慢移動(dòng)和主要與近鄰聯(lián)姻上預(yù)期出來�！�
 
由于目前的基因芯片只探測(cè)常見基因變異可能發(fā)生的位點(diǎn)，因此，Novembre認(rèn)為，隨著基因鑒定技術(shù)的不斷發(fā)展，將有像單個(gè)村莊中才有的基因變異被整合入芯片中，而科學(xué)家也有可能得到精確得多的歐洲人地理起源。

（《自然》（Nature），doi:10.1038/nature07331，John Novembre, Carlos D. Bustamante）
 
（《當(dāng)代生物學(xué)》（Current Biology），Vol 18, 1241-1248, 26 August 2008，Oscar Lao, Manfred Kayser）