染色體芯片應用于產前檢查
2012.12.“新英格蘭醫(yī)學雜志”登哥倫比亞大學醫(yī)學中心所發(fā)表1 項臨床研究顯示，染色體芯片（Chromosomal microarray）比傳統(tǒng)的染色體核型分析（Karyotyping）能提供更多的臨床訊息，可以成為產前診斷的標準做法。華聯生技 “Phalanx Biotech Group＂于2012. 05. 上市的染色體芯片“CytoOneArray＂便是為臨床分子/遺傳檢測所設計的產品。
現行產前檢查的標準 現行產前檢查的標準
40 年前至今染色體核型分析一直是產前檢測的標準做法，主要檢測染色體構造、數量及染色體大片段倒轉、互置、缺失或重復等異常情形，但受限于分辨率，傳統(tǒng)鏡檢無法偵測到染色體的微小片段缺失。
婦產科醫(yī)師在受孕婦女產前檢查時，如檢測出唐氏癥高風險因子，或超音波觀測異常，便會進行羊膜(絨毛) 穿刺術，抽取羊水以取得胎兒的細胞，進行羊水細胞的培養(yǎng)，2~3 周后用高倍數顯微鏡進行染色體核型分析，了解胎兒是否有染色體變異的狀態(tài)。
在相關檢測報告完成匯集后，再由婦產科醫(yī)師進行綜合性判斷，為孕婦及其胎兒作出診斷與建議；因受限于孕期的時間壓力，與遺傳檢測知識的推陳出新，如何就相關的檢測信息中，判斷胎兒是否具有染色體變異問題，則更新更好的檢測工具成為當務之急。
認識CytoOne-Array染色體芯片
華聯生技運用array CGH 技術開發(fā)CytoOne-Array 染色體芯片，有別于其他科學研究用途的產品，是設計做為臨床染色體∕遺傳檢測的工具；此臨床檢測芯片，可用于檢測微小片段染色體缺失疾�。划a品∕服務推出至今，已開展臨床案例檢測服務，服務案例遍及國內各大醫(yī)學中心。芯片探針設計是針對已知的特定264個疾病區(qū)域與41個次端粒區(qū)域設計的染色體芯片產品。判定異常訊號由數值運算，非依靠肉眼觀察，故解析力可達10-30 kb，相較于傳統(tǒng)染色體鏡的5 Mb大小，可以找出更多的細微差異(圖一)。
在非特定區(qū)域，也設計了分辨率為2 Mb 的探針并避開了常見的拷貝數變異區(qū)段(Copy
number variation, CNV)。這264個疾病區(qū)域的染色體微缺失 (micro-deletion) 或微擴增 (micro-duplication) 異常都有臨床發(fā)表的證據支持，而目前大部分在非疾病區(qū)域的染色體缺失或擴增的異常都是較大的片段才會致病。這樣的設計可以在提供臨床醫(yī)生較明確解釋的同時，仍保有在非疾病區(qū)域的檢測能力。
在特定疾病中，CytoOneArray® 產品對于發(fā)育遲緩癥狀相關的微缺失與擴增特別關注，經過嚴密的臨床文獻檢視，CytoOneArray® 產品中與特定疾病相關的染色體區(qū)段皆有臨床文獻左證，可檢測的疾病請見（表二）。
建議應檢測對象
包含有以下情形的孕婦，較有需要進行染色體芯片篩檢：
1. 34 歲以上高齡產婦
2. 唐氏癥篩檢后屬高危險群
3. 超音波檢查顯示胎兒有異常征象
4. 以往曾產下唐氏癥或其他異常染體的嬰兒
5. 父母帶有染色體異常
篩檢流程
符合建議適用對象的孕婦，在經過專業(yè)婦產科醫(yī)師或咨詢人員解說后，填寫《CytoOneArray染色體芯片檢測同意書》，接下來在進行羊膜穿刺或絨毛穿刺時，多抽取10~15c.c.的檢體，由專人送交華聯基因體實驗室，約2 周可出具報告，由醫(yī)師講說檢測結果。
小結
縱使哥倫比亞大學的文獻指出，染色體芯片比傳統(tǒng)的染色體核型分析能提供更多的臨床訊息，可以成為產前診斷的標準工具，同一期刊對此文章的評論卻有較中立的看法2，認為若染色體芯片偵測到的CNV在臨床上仍是不確定性 (variants of uncertain clinical significance) 時，無法真確判斷是否會造成胎兒遺傳異常，可能會引起一些倫理上的問題；有鑒于此，華聯染色體芯片特別針對已有文獻確認的疾病區(qū)域作判讀，并且由遺傳醫(yī)師謹慎小心的解釋是否與疾病的發(fā)生相關，最后才出具報告給受檢人。華聯謹慎對待每一件案例。
參考文獻
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