查找SNP信息的方法介紹

     命名方法有以下幾種：

     1、GenBank官方的refSNP ID單核苷酸多態(tài)性命名法

     GenBank官方的refSNP ID單核苷酸多態(tài)性命名法是相對比較完善的命名體系，命名方法是rs+7位阿拉伯?dāng)?shù)字。如果已知一個SNP的refSNP ID，那么就可以在GenBank的SNP數(shù)據(jù)庫中搜索到相關(guān)的信息和在基因組中的位置了。譬如我搜索rs776746，你會發(fā)現(xiàn)CYP3A5和 RS776746是一個東西。


    
     網(wǎng)址：http://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/


     2、突變信息之間加上位置信息：

     又分為三種方式：

     突變信息之間+cDNA的位置，如C188T；

     突變信息之間加上DNA的位置，如A2546G；

     突變氨基酸信息之間加上氨基酸位置，如Glu145Lys.


     3、慣用名或頻率順序擬定的慣用名稱：

     在文獻中出現(xiàn)的等位基因常見的標注方式，大家最熟悉的如CYP2D6*10、CYP2C9*3等，還有一些前面加個m，表示突變，如CYP2C19m2 等，還有一些也可以在文獻中看到，如CYP2E1的C1>C2突變等等，總之形式百花齊放，百家爭鳴，讓人頭暈。其實這就是一種非常不正規(guī)的用 HGVS Names標注SNP位置的方法，很明顯，由于缺少引用核酸序列的接受號，因此讀者無法從這樣的表示在GenBank中查到對應(yīng)的信息。這是個歷史遺留問 題，責(zé)任也不能全怪原文的作者標注不明。


     4、HGVS命名法：

     HGVS是Human Genome VariationSociety(人類基因組變異協(xié)會)的簡稱，是一個非政府的民間學(xué)術(shù)組織，其官方網(wǎng)站的網(wǎng) 址：http://www.hgvs.org/。HGVS命名SNP法的規(guī)則是標出引用的核酸序列號（Reference Sequence，RefSeq）和SNP在該核酸序列中的位置，例如：NG_000004.3:g.247167G>A，其中紅色的部分是核酸序 列接受號，綠色的部分是該單核苷酸多態(tài)性位點在該核酸序列中的位置，G>A表示原始堿基是G，突變堿基是A。這樣的命名方法有利于找出所在基因序列 中的位置。



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