單核苷酸多態(tài)性分析

 概念和原理

    SNP是指在基因組水平上由單個(gè)核苷酸的變異（單堿基的轉(zhuǎn)換、顛換、插入或缺失等）所引起的DNA序列多態(tài)性，在人群中的發(fā)生頻率不小于1%。它是人類可遺傳的變異中最常見(jiàn)的一種，發(fā)生頻率較高，大約平均每1000個(gè)堿基中就有一個(gè)多態(tài)位點(diǎn)，被認(rèn)為是繼微衛(wèi)星之后的新一代遺傳標(biāo)記。常用檢測(cè)方法有PCR測(cè)序法、限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性法( RFLP)、單鏈構(gòu)象多態(tài)性檢測(cè)(SSCP]等。

科研和臨床應(yīng)用

     可用于：疾病相關(guān)基因的鑒定；疾病高危群體的篩選；藥物靶點(diǎn)個(gè)體差異性分析，指導(dǎo)個(gè)性化治療；法醫(yī)學(xué)中犯罪身份的鑒別，親子鑒定等：物種進(jìn)化研究等各種領(lǐng)域。

標(biāo)本采集、保存、運(yùn)輸

    全血樣本：用EDTA抗凝管收集2ml全血，顛倒混勻抗凝管8-10次，-80℃保存，冷凍運(yùn)輸。

     組織樣本：新鮮組織樣本離體后，用預(yù)冷PBS或生理鹽水快速將表面殘留的血跡沖洗干凈，切成黃豆大小，裝入2 0mIEP管或體積更大的旋蓋凍存管中，立即置于液氮中冷凍3-4 h以上，然后轉(zhuǎn)移至80℃或液氮中保存，冷凍運(yùn)輸。

     細(xì)胞樣本：離心收集細(xì)胞（>1 xlOs個(gè)），液氮速凍，-80℃保存，冷凍運(yùn)輸。

客戶須知

 客戶需提供：

     新鮮足量的檢測(cè)樣本（血液、骨髓、組織、細(xì)胞、咽試紙等）或提取的質(zhì)量合格的足量DNA。

需檢測(cè)SNP位點(diǎn)的rs號(hào)、檢測(cè)基因中英文全稱、檢測(cè)基因位置（如5號(hào)外顯子區(qū)）或參考文獻(xiàn)。

報(bào)告形式：

     檢測(cè)方法：PCR+測(cè)序

     檢測(cè)結(jié)果：序列比對(duì)圖