基因分型芯片服務(wù)

 一、Illumina人類基因分型芯片
Illumina人類基因分型芯片可支持全基因組、靶向基因組和外顯子組的分析。由業(yè)界領(lǐng)先的BeadArray和Infinium檢測技術(shù)所支持，它們可提供出色的數(shù)據(jù)質(zhì)量和高密度的基因組覆蓋。Illumina人類基因分型芯片支持高通量的多重樣本處理，是大規(guī)模群體研究的理想選擇，使研究人員和生物樣本庫能夠開展全基因組范圍和全表型組范圍的關(guān)聯(lián)研究（GWAS和PheWAS）。它們所提供的高分辨率能夠滿足檢測拷貝數(shù)變異（CNV）、雜合性丟失（LOH）以及插入/缺失需求。
相關(guān)服務(wù)
Infinium® Global Screening Array(GSA) 服務(wù)：該芯片是覆蓋全球人種的用于轉(zhuǎn)化研究的非常經(jīng)濟(jì)的基因分型芯片，包含660K個標(biāo)記。芯片內(nèi)容參考千人基因組三期計劃的數(shù)據(jù)，MAF>1%。精選功能變異、已知關(guān)聯(lián)位點(diǎn)、藥物基因組學(xué)、外顯子內(nèi)容和QC的大量高價值信息適用于開展多人種、大規(guī)模全基因組關(guān)聯(lián)研究、風(fēng)險篩查、精準(zhǔn)醫(yī)療項目等等。
Human omni-1 quad 芯片服務(wù)：該芯片數(shù)據(jù)來自于人類千人基因組計劃測序結(jié)果。其中包含了超過114 萬個探針信息，可以在一張芯片上平行進(jìn)行4 個樣本的檢測。該款芯片包含針對基因SNPs、標(biāo)簽SNPs、拷貝數(shù)變化（CNV）及其他高價值的基因組區(qū)域設(shè)計探針。
Human omni express-12芯片服務(wù)：該芯片涵蓋人類基因組計劃HapMap三個階段研究的數(shù)據(jù)，針對基因SNPs、標(biāo)簽SNPs、拷貝數(shù)變化（CNV）及其他高價值的基因組區(qū)域設(shè)計探針，共700,000多個位點(diǎn)，每張芯片可同時檢測12個樣本。在r2 > 0.8 前提下，在CEU、JPT+CHB、YRI等人種中基因組覆蓋率分別為：0.91、0.91、0.68。CNV區(qū)域平均間隔4.0kb。
Human omni-zhonghua-8 芯片服務(wù)：該芯片是一款專為中國人設(shè)計的全基因組基因分型芯片，每張芯片做8個樣品，芯片覆蓋了在中國人群體中發(fā)現(xiàn)的常有和稀有變異，適用于全基因組關(guān)聯(lián)研究。經(jīng)優(yōu)化的90萬個標(biāo)簽SNP信息來自HapMap所有三個階段及千人基因組計劃（1kGP），并經(jīng)策略性選擇，可用于在中國人種群中探索全新的疾病和性狀關(guān)聯(lián)。
Infinium Human Exome 芯片服務(wù)：該芯片前所未有地覆蓋了推定的功能性外顯子變異，這些變異精選自12,000多個個體的外顯子組和全基因組序列。外顯子內(nèi)容包含了> 240,000個標(biāo)志物，它們代表了不同群體—包括歐洲、非洲、中國和西班牙個體—以及多種常見病，如II型糖尿病、癌癥、代謝及精神疾病。
Cyto SNP-12芯片服務(wù)：該芯片包含30萬個和疾病相關(guān)的遺傳標(biāo)志。數(shù)據(jù)來源于Hapmap I和II。
Omni2.5-Quad芯片服務(wù)：該芯片包含250萬個SNP探針及CNV探針。用于基因分型和全基因組CNV分析，平均間隔1.2kb，MAF>2.5%。數(shù)據(jù)來源于Hapmap I到III和1000 Genomes。
Omni5-Quad 芯片服務(wù)：該芯片包含500萬個SNP探針及CNV探針。用于基因分型和全基因組CNV分析，平均間隔0.6kb，MAF>1%。數(shù)據(jù)來源于Hapmap I到III和1000 Genomes。
應(yīng)用領(lǐng)域
 

	癌癥生殖系突變分析 利用Illumina的芯片研究癌癥易感性和風(fēng)險。進(jìn)一步深入了解癌癥生殖系突變分析。
	生物樣本庫的樣本分析 基因分型芯片使研究人員能夠利用生物樣本庫的樣本開展轉(zhuǎn)化、再生醫(yī)學(xué)、藥物基因組學(xué)、臨床試驗、流行病學(xué)以及群體研究。進(jìn)一步深入了解生物樣本庫樣本的基因分型。
	致病變異的發(fā)現(xiàn) 人類全基因組測序可鑒定出與疾病相關(guān)的單核苷酸變異和拷貝數(shù)變異。這些致病變異的鑒定可推動基因靶點(diǎn)的進(jìn)一步研究，從而確定疾病機(jī)制。進(jìn)一步深入了解致病變異的發(fā)現(xiàn)。

樣品要求
 

• 樣品類型：細(xì)胞、新鮮組織或DNA樣品。
• 樣品量：細(xì)胞樣品請?zhí)峁┲辽?×10⁶個細(xì)胞，組織樣品請?zhí)峁┲辽?00mg的組織塊或切片。DNA樣品請?zhí)峁?μg以上的基因組DNA。
• 樣品質(zhì)量：DNA無明顯降解，OD260/280值在1.7～1.9之間，濃度≥50ng/μl。
• 樣品保存：細(xì)胞樣品或新鮮組織塊（切成～50mg的小塊）用液氮速凍后，-80℃保存。DNA樣品可溶于的超純水或TE（PH8.0）中，-20℃短期保存或者-80℃長期保存。樣品保存期間避免反復(fù)凍融。
• 樣品運(yùn)輸：樣品置于1.5 ml管中，封口膜封好，干冰運(yùn)輸。DNA樣本放離心管或者PCR板中，密封后，冰袋運(yùn)輸。

應(yīng)用案例
 

• Genotypes over-represented among college students are linked to better cognitive abilities and socioemotional adjustment. Cult Brain. 2013, 1(1):47–63.
• Meta-analysis of genome-wide association studies identifies common variants associated with blood pressure variation in east Asians. Nature Genetics.2011, 43(6):531-8.

3. Genome-wide association study in a Chinese Han population identifies nine new susceptibility loci for systemic lupus erythematosus. Nature Genetics. 2009, 41(11):1234-7.
4. Psoriasis genome-wide association study identifies susceptibility variants within LCE gene cluster at 1q21. Nature Genetics.2009. 41(2):205-10.
二、Illumina動植物基因分型芯片
相關(guān)服務(wù)
 

物種	芯片名	芯片信息
牛	Bovine HD BeadChip	該芯片由IIIumina 公司與牛類研究專家聯(lián)合開發(fā)，每個樣本可檢測777962SNPs。
馬	EquineSNP50 BeadChip	該芯片含54602個SNP位點(diǎn)，這些位點(diǎn)均一分布在15個品種馬匹的全基因組序列上，SNP的平均間隔為43.2kb。芯片數(shù)據(jù)信息來自馬基因組測序計劃。
羊	OvineSNP50 BeadChip	該芯片是通過IIIumina的iSelect項目與國際羊基因組協(xié)會合作開發(fā)。它包含54241個SNP位點(diǎn)，平均每46kb有一個標(biāo)記，覆蓋整個基因組。
豬	PorcineSNP60 BeadChip	該芯片包含62163個SNP位點(diǎn)，覆蓋豬的全基因組。此款芯片整合了多種豬的基因差異，包含杜洛克豬，長白豬，皮特蘭豬和大白豬。
犬	Canine IID BeadChip	該芯片包含超過17萬個SNP位點(diǎn)，可以對任何一種家養(yǎng)犬進(jìn)行全基因組掃描。IIIumina公司通過與CanFam2.0合作，挑選出高多態(tài)性位點(diǎn)以鑒定不同的家養(yǎng)犬類種群。
玉米	Maize SNP50 BeadChip	包含56110個玉米SNP位點(diǎn)。

應(yīng)用領(lǐng)域
精細(xì)作圖和候選基因區(qū)域的基因分型：動植物基因分型可用于創(chuàng)建精細(xì)圖譜和/或檢驗基因型-表型假說。結(jié)果可用于開展數(shù)量性狀位點(diǎn)（QTL）分析，以鑒定差異基因表達(dá)如何導(dǎo)致表型差異。
拷貝數(shù)變異：拷貝數(shù)變異（CNV）作為一種常見的天然多樣性特征，也是遺傳的，并且在農(nóng)業(yè)基因組學(xué)中發(fā)揮重要作用。CNV的差異與健康和生產(chǎn)性狀相關(guān)聯(lián)，也導(dǎo)致了表型的多樣性。高密度分布的探針可用于鑒定CNV斷點(diǎn)，并最終加速遺傳改良工作。研究者仍在確定CNV的影響是關(guān)鍵基因片段的拷貝數(shù)差異的結(jié)果，還是基因組結(jié)構(gòu)修飾的結(jié)果，還是與二者都相關(guān)。
定制的動植物基因分型：中科普瑞采用定制芯片服務(wù)讓基因分型研究能夠鑒定出與所需的表型性狀相關(guān)聯(lián)的變異，從而用于鑒定大量物種的相關(guān)新標(biāo)記。
全基因組關(guān)聯(lián)分析：整個基因組的關(guān)聯(lián)作圖讓人們深入了解將性狀與物種的適應(yīng)（如各種各樣的環(huán)境條件）相關(guān)聯(lián)的基因位置與結(jié)構(gòu)。這些研究的結(jié)果支持植物和動物全基因組選擇應(yīng)用（指紋、凈價值和分子標(biāo)記輔助育種），能增強(qiáng)經(jīng)濟(jì)作物和牲畜的價值。中科普瑞提供商業(yè)化芯片，定制芯片以及半定制芯片服務(wù)。