是 Illumina 首款基于9000+東亞人全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)設(shè)計(jì)的全基因組 SNP 芯片,該芯片包含70萬(wàn)個(gè)標(biāo)記,是迄今為止對(duì)東亞地區(qū)的低頻 突變體(MAF 為 1%~5%)覆蓋度最佳的芯片
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ASA(Asian Screening Array)芯片是 Illumina 首款基于9000+東亞人全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)設(shè)計(jì)的全基因組 SNP 芯片,該芯片包含70萬(wàn)個(gè)標(biāo)記,是迄今為止對(duì)東亞地區(qū)的低頻 突變體(MAF 為 1%~5%)覆蓋度最佳的芯片;諾禾在此基礎(chǔ)上新增了5.5萬(wàn)個(gè)特有的標(biāo)記。
基因組骨架(550K):9000+亞洲人15~30× 全基因組測(cè)序數(shù)據(jù);疾病/性狀相關(guān)位點(diǎn)。
臨床研究位點(diǎn)(100K):常見(jiàn)疾病、HLA、藥物基因組相關(guān)等。
探索性研究(50K):非臨床相關(guān)基因的外顯子區(qū)域。
樣本指控(10K):血型判斷、性別。
定制位點(diǎn)(50K):疾病相關(guān)位點(diǎn);性染色體位點(diǎn)。
從材料選取、探針捕獲、到檢測(cè)分析,每一步都需要科學(xué)、縝密的設(shè)計(jì),以保障高質(zhì)量研究成果。
結(jié)果展示
表1 ASA 芯片分型結(jié)果
Chr:染色體編號(hào) Pos:染色體上位置信息 ID:位點(diǎn)物理信息 Sample 1~3:樣本1~3
表2 ASA 芯片樣本信息統(tǒng)計(jì)
Sample ID:樣本ID Call Rate:檢出率 Gender:性別 Sample Name:樣本名稱