基因組 - 科研服務(wù)

發(fā)現(xiàn)外顯子區(qū)域的突變，尋找突變與遺傳病、復雜疾病、腫瘤等疾病的關(guān)系。

作為 Agilent 公司的認證服務(wù)商，伯豪采用穩(wěn)定的 SureSelect 捕獲系統(tǒng)進行全外顯子組捕獲；
伯豪樣本中心具有十年特殊樣本處理經(jīng)驗，針對 FFPE、特殊腫瘤等樣品有豐富經(jīng)驗；
具有豐富的遺傳病和腫瘤隊列研究經(jīng)驗，幫助客戶發(fā)表多篇高分文章；
專業(yè)報告解讀系統(tǒng)，對臨床應用支持良好。

全基因組重測序可以檢測單核苷酸多態(tài)性（SNP）、插入缺失（InDel）、拷貝數(shù)變異（CNV）、染色體結(jié)構(gòu)變異（SV）等，發(fā)現(xiàn) DNA 變異與某一表型（例如某種疾�。┲�間的聯(lián)系。由于不需要重新從頭拼接，因此僅需要相對較小的數(shù)據(jù)量，通過基因組比對（Mapping）的方式得到個體序列變化的信息。隨著測序成本的降低和分析技術(shù)的成熟，目前全基因組重測序在人類和動植物遺傳學研究中已有廣泛應用。

十余年樣本處理經(jīng)驗；
豐富的易降解樣本處理經(jīng)驗；
多層樣本質(zhì)量控制，保證數(shù)據(jù)質(zhì)量；
豐富的樣本處理經(jīng)驗，涉及組織、細胞、全血、血清、血漿、FFPE 等各類實驗樣本；
涵蓋腫瘤、遺傳病、復雜疾病、遺傳育種等各個領(lǐng)域，協(xié)助客戶在 Nature、Nat Genet、Nat Med、J Clin Oncol、Leukemia、PNAS、Cell Res 等高水平期刊發(fā)表論文 100+ 篇（累計到 2019 年 6 月）。

CNV 檢測在產(chǎn)前遺傳病篩查、新生兒疾病診斷、癌癥研究領(lǐng)域都有廣泛應用。

伯豪是通過 Affymetrix 認證的技術(shù)服務(wù)供應商，質(zhì)量穩(wěn)定，售后有保障；
項目經(jīng)驗豐富，特別是在腫瘤隊列相關(guān)分析中可提供多樣化的分析；
對接伯豪特色的生物標志物開發(fā)服務(wù)，使用機器學習算法開發(fā)基于腫瘤 CNV 的生物標志物；
伯豪擁有完整的組學平臺，可提供多組學的一站式解決方案。

CNV 檢測在癌癥研究領(lǐng)域都有廣泛應用。

伯豪是通過 Affymetrix 認證的技術(shù)服務(wù)供應商，質(zhì)量穩(wěn)定，售后有保障；
項目經(jīng)驗豐富，特別是在腫瘤隊列相關(guān)分析中可提供多樣化的分析；
對接伯豪特色的生物標志物開發(fā)服務(wù)，使用機器學習算法開發(fā)基于腫瘤 CNV 的生物標志物；
伯豪擁有完整的組學平臺，可提供多組學的一站式解決方案。

高覆蓋已知可解釋遺傳變異——Clinvar 數(shù)據(jù)庫。
CNV 探針升級：可進行 100 多種疾病，2,258 個基因 4000多個 CNV 結(jié)構(gòu)變異檢測。
遺傳病基因廣泛覆蓋：涵蓋美國醫(yī)學遺傳學與基因組學學會（ACMG）推薦的58個基因，用于遺傳病研究。
藥物基因組研究芯片：涵蓋 CYP2D6、G6PD、CYP2C9、SLCO1B1、CYP 2C19 等常見藥物代謝基因的 373 個 star alleles 和 CNV。

應用廣：幾乎涵蓋目前可解釋的所有 SNP 位點。
通量高：70 萬 SNP/ 樣本，每周 2000+ 樣本。
性價比高：多態(tài)性位點達 80% 以上，價格低。
靈活性強：可實現(xiàn)不同研究方向特色定制。