技術(shù)簡(jiǎn)介
全外顯子組測(cè)序是利用特異DNA序列捕獲技術(shù)將全基因組外顯子區(qū)域DNA捕獲并富集后進(jìn)行高通量測(cè)序的基因組分析方法。外顯子組測(cè)序是檢測(cè)蛋白質(zhì)功能變異相關(guān)的遺傳變異的重要手段。外顯子組測(cè)序針對(duì)性強(qiáng),相較于全基因組測(cè)序,具有測(cè)序數(shù)量少、測(cè)序深度高、檢測(cè)到的突變更可靠等優(yōu)點(diǎn),目前主要應(yīng)用在疾病病因的診斷中。
技術(shù)路線
生物信息分析
案例解析
外顯子測(cè)序揭示移行細(xì)胞癌(TCC)樣品中顯著突變基因
測(cè)序策略及數(shù)據(jù)量
測(cè)序策略:PE125或PE150
建議數(shù)據(jù)量:根據(jù)基因組大小進(jìn)行30×或50×的測(cè)序
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北京閱微基因技術(shù)股份有限公司(證券簡(jiǎn)稱:閱微基因,證券代碼:873723.NQ)主要從事多基因聯(lián)合檢測(cè)產(chǎn)品的研發(fā)、生產(chǎn)和銷售業(yè)務(wù),并基于中等通量基因檢測(cè)技術(shù)平臺(tái)為下游客戶提供技術(shù)服務(wù)及創(chuàng)新解決方案,產(chǎn)品及服務(wù)廣泛應(yīng)用于臨床醫(yī)學(xué)、法庭科學(xué)、工農(nóng)業(yè)及其他領(lǐng)域。
閱微基因總部位于北京市海淀區(qū)中關(guān)村科技園區(qū),在北京和蘇州均設(shè)有GMP生產(chǎn)基地,并在全國(guó)設(shè)有多個(gè)子公司及技術(shù)服務(wù)中心,2018年閱微基因在哈薩克斯坦成立海外子公司,開始積極拓展海外業(yè)務(wù)。公司迄今已獲數(shù)十項(xiàng)發(fā)明專利及軟件著作權(quán),多年來(lái)持續(xù)獲得國(guó)家高新技術(shù)企業(yè)認(rèn)證,并榮獲2020年北京市專精特新“小巨人”企業(yè)稱號(hào)、工業(yè)和信息化部第二批專精特新“小巨人”企業(yè)稱號(hào)。
閱微基因以市場(chǎng)需求為導(dǎo)向,充分發(fā)揮在基因檢測(cè)領(lǐng)域的技術(shù)積淀,以“中通量熒光PCR-毛細(xì)管電泳平臺(tái)”為核心技術(shù)平臺(tái),形成檢測(cè)設(shè)備、檢測(cè)試劑及軟件系統(tǒng)開發(fā)和服務(wù)等關(guān)鍵能力,致力于重大疾病譜的臨床醫(yī)學(xué)領(lǐng)域和法庭科學(xué)基因檢測(cè)領(lǐng)域的技術(shù)進(jìn)步和產(chǎn)品開發(fā),逐漸成為國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)領(lǐng)域具有設(shè)備、試劑、軟件一體化優(yōu)勢(shì)的創(chuàng)新企業(yè)。