遺傳性致聾基因(GJB2、GJB3、SLC26A4)和藥物致聾基因(mt12S)分型檢測,獲得患者的基因分型信息。
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2006年第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果顯示,我國聽力殘疾者高達2780萬,占殘疾人總數(shù)的33%。尤其值得關(guān)注的是7歲以下的聽力殘疾兒童高達80萬人,并以每年3萬聾兒的速度增長。約 60 %的耳聾屬于遺傳性耳聾,其中,以常染色體隱性的遺傳方式最為常見,占遺傳性耳聾的70%~80%。正常群體中攜帶耳聾基因的比例高達5-6%,因此耳聾發(fā)病率一直居高不下。耳聾基因篩查不僅能檢測出耳聾基因的攜帶者,還能發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾,為患者今后的生活提供指導(dǎo)。[1-2]
適應(yīng)領(lǐng)域
新生兒耳聾基因篩查
耳聾患者病因排查、遺傳咨詢和婚育指導(dǎo)
有耳聾家族史的聽力正常人群的用藥指導(dǎo)、生活注意事項和婚育指導(dǎo)
胎兒耳聾基因產(chǎn)前檢測
預(yù)測人工耳蝸植入的療效
檢測平臺:多重?zé)晒釶CR擴增和毛細管電泳檢測
通過熒光標(biāo)記的等位基因特異性PCR擴增,結(jié)合毛細管電泳的方法,對遺傳性耳聾基因(GJB2、SLC26A4、GJB3)和藥物性耳聾基因(mt12S)進行分型檢測,并提供專業(yè)軟件進行結(jié)果分析。
檢測位點
檢測結(jié)果
正常樣本檢測結(jié)果
GJB2 235 delG,512 insAACG雙雜合突變樣本檢測結(jié)果
※參考文獻 :
1. Zhang J, et al. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2013 Dec;77(12):1929-35.
2. Ji YB, et al. Acta Otolaryngol. 2011 Feb;131(2):124-9.
※本資料僅供相關(guān)醫(yī)學(xué)專業(yè)人士參考使用。