MTHFR和MTRR基因多態(tài)性檢測服務(wù)

MTHFR和MTRR基因多態(tài)性檢測服務(wù)
    葉酸對人體生長發(fā)育發(fā)揮著重要作用，人體自身不能合成，必須從外界攝入；葉酸補(bǔ)充不足或利用能力差均會造成葉酸缺乏，導(dǎo)致高同型半胱氨酸血癥。孕婦缺乏葉酸會導(dǎo)致胎兒出生缺陷，孕婦自身也會出現(xiàn)很多不良癥狀。但葉酸補(bǔ)充過量也會引發(fā)各種副作用，過與不及都有可能帶來問題。

適應(yīng)領(lǐng)域

備孕夫妻：提高精子和卵子質(zhì)量，為懷孕準(zhǔn)備良好的身體條件；
    孕婦：預(yù)防出生缺陷、自發(fā)性流產(chǎn)、妊娠高血壓等；
    有不良妊娠史的女性：預(yù)防不良妊娠再次發(fā)生；
    不明原因習(xí)慣性流產(chǎn)的女性：原因排查；
    高同型半胱氨酸血癥、H型高血壓患者：調(diào)節(jié)血漿同型半胱氨酸水平，預(yù)防腦卒中。

檢測位點(diǎn)
       研究表明，不同人群對葉酸的利用能力不同，因此所需的補(bǔ)充劑量也不同。5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶還原酶(MTRR)是影響葉酸代謝的關(guān)鍵酶，其基因的多態(tài)性是造成個體間葉酸利用能力差異的主要原因。當(dāng)MTHFR或MTRR基因發(fā)生突變，其酶的活性降低，從而導(dǎo)致葉酸代謝發(fā)生障礙，需要補(bǔ)充比常人更多的葉酸才能維持人體的正常需求。
2008年中國疾病預(yù)防控制中心婦幼保健中心，把葉酸利用能力基因檢測與風(fēng)險評估列為臨床應(yīng)用指南，建議準(zhǔn)媽媽在補(bǔ)充葉酸前進(jìn)行葉酸利用能力基因檢測，根據(jù)風(fēng)險分級選擇個性化的補(bǔ)充方案。此外，檢測MTHFR和MTRR基因多態(tài)性對高同型半胱氨酸血癥患者補(bǔ)充葉酸，降低其腦卒中發(fā)生風(fēng)險也具有一定的指導(dǎo)意義。

 葉酸補(bǔ)充方案

檢測平臺

多重?zé)晒釶CR擴(kuò)增和毛細(xì)管電泳檢測
    通過多重?zé)晒釶CR對影響葉酸代謝的MTHFR基因c.677、c.1298位點(diǎn)和MTRR 基因c.66位點(diǎn)進(jìn)行擴(kuò)增，結(jié)合毛細(xì)管電泳檢測，并提供專業(yè)軟件進(jìn)行結(jié)果分析判讀。

檢測結(jié)果
      

取樣要求

EDTA/枸櫞酸鈉抗凝血、保存于血卡的血斑、口腔拭子

※參考文獻(xiàn)：
    1.羅麗, 等. 葉酸代謝基因多態(tài)性與出生缺陷的關(guān)系. 國際婦產(chǎn)科學(xué)雜志. 2015(4):421-424.
    2.《婦幼保健醫(yī)療臨床遺傳檢測項(xiàng)目資料匯編》第六卷臨床應(yīng)用指南之二十一《葉酸利用能力》
    3. 鄧穎芳, 等. 高同型半胱氨酸(Hcy)血癥患者的葉酸缺乏與MTHFR、MTRR基因多態(tài)性情況分析. 中國分子心臟病學(xué)雜志. 2015(5):1463-1465.
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