對(duì)人類不同個(gè)體或群體進(jìn)行全基因組測(cè)序,并進(jìn)行生物信息分析?扇嫱诰蚧蚪M的SNP/InDel/CNV/SV等各類變異,為篩選疾病的致病及易感基因, 研究發(fā)病及遺傳機(jī)制提供重要信息。
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利用Illumina測(cè)序平臺(tái)對(duì)人類不同個(gè)體或群體進(jìn)行全基因組測(cè)序,并在個(gè)體或群體水平上進(jìn)行生物信息分析?扇嫱诰蚧蚪M的SNP/InDel/CNV/SV等各類變異,為篩選疾病的致病及易感基因, 研究發(fā)病及遺傳機(jī)制提供重要信息。
全基因組重測(cè)序可全面掃描基因組上的變異信息,一次性挖掘大量的生物標(biāo)記物,該技術(shù)準(zhǔn)確性高、可重復(fù)性好、定位精確,已被廣泛應(yīng)用于疾病、癌癥的基因組研究。
諾禾致源獨(dú)有的生物信息分析流程專注于功能性解讀與多層次的變異致病性分析,并依托諾禾正常人群基因組數(shù)據(jù)庫(kù)、病種數(shù)據(jù)庫(kù)及藥物基因組學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù),滿足多樣化的科研需求。
從材料選取,建庫(kù)測(cè)序,到數(shù)據(jù)分析,
每一步都需要科學(xué)、縝密的設(shè)計(jì),以保障高質(zhì)量研究成果。
全基因組重測(cè)序通過(guò)對(duì)個(gè)體進(jìn)行全基因組測(cè)序,全面解讀基因組上的變異信息,預(yù)測(cè)該變異信息與疾病的關(guān)聯(lián)性。
疾病基因組學(xué) | |||
標(biāo)準(zhǔn)信息分析 | 高級(jí)信息分析(單基因病) | 高級(jí)信息分析(復(fù)雜疾。 | 個(gè)性化分析 |
1.數(shù)據(jù)質(zhì)控:去除接頭污染和低質(zhì)量數(shù)據(jù) |
(一)基于變異有害性的篩選 |
(一)基于變異有害性的篩選 |
1. 藥物效應(yīng)多態(tài)性的遺傳學(xué)機(jī)理研究 |
癌癥基因組學(xué) | |||
基本信息分析 A | 基本信息分析 A+ | 高級(jí)信息分析 | 個(gè)性化分析 |
1. 數(shù)據(jù)質(zhì)控 : 去除接頭污染和低質(zhì)量數(shù)據(jù) |
基本信息分析 A 基礎(chǔ)上增加5項(xiàng)分析內(nèi)容 : |
1. MRT 高頻突變基因相關(guān)性分析 |
1. 腫瘤進(jìn)化樹(shù)分析 |
全基因組重測(cè)序采用先進(jìn)的Illumina測(cè)序平臺(tái),快速、高效地讀取高質(zhì)量的測(cè)序數(shù)據(jù)。
諾禾致源高性能計(jì)算平臺(tái)(High Performance Computing,HPC)采用DELL計(jì)算節(jié)點(diǎn)和Isilon存儲(chǔ)的高效組合,實(shí)現(xiàn)快速穩(wěn)定的測(cè)序數(shù)據(jù)分析及交付。隨著公司業(yè)務(wù)的發(fā)展,高性能計(jì)算平臺(tái)將會(huì)持續(xù)更新并擴(kuò)容,以保證高效的數(shù)據(jù)處理和安全的數(shù)據(jù)存儲(chǔ)。
諾禾致源疾病基因組事業(yè)部和癌癥基因組事業(yè)部,致力于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的科研服務(wù)。
結(jié)合豐富的項(xiàng)目經(jīng)驗(yàn),專業(yè)的項(xiàng)目方案指導(dǎo)和分析流程,保證項(xiàng)目準(zhǔn)確并且快速地進(jìn)行。