外顯子組測(cè)序

1.數(shù)據(jù)質(zhì)控：去除接頭污染和低質(zhì)量數(shù)據(jù)
2.與參考序列進(jìn)行比對(duì)、統(tǒng)計(jì)測(cè)序深度及覆蓋度
3. SNP／InDel／CNV 檢測(cè)、注釋及統(tǒng)計(jì)

  （一）基于變異有害性的篩選
1. 突變位點(diǎn)篩選
  （1）篩選的突變過濾已知數(shù)據(jù)庫(kù)；
  （2）篩選的變異保留編碼區(qū)或剪切位點(diǎn)區(qū)的變異位點(diǎn)；
  （3）氨基酸保守性預(yù)測(cè)
2．突變位點(diǎn)有害性分類
3．結(jié)構(gòu)變異 CNV 有害性分析
  （二）基于選樣信息的篩選
1．顯性／隱性遺傳模式分析（需合作方提供家系圖）
1.1 顯性遺傳模式
1.2 隱性遺傳模式
2．家系連鎖分析（家系樣本）
3．純合子區(qū)域（ROH）分析（近親結(jié)婚家系樣本）
4．共有突變基因篩選（散發(fā)樣本）
  （三）基于基因功能和表型的篩選
1．候選基因功能富集分析
2．候選基因通路富集分析
3．候選基因與疾病相關(guān)性排序

  （一）基于變異有害性的篩選
1. 突變位點(diǎn)篩選
  （1）篩選的突變過濾已知數(shù)據(jù)庫(kù)；
  （2）篩選的變異保留編碼區(qū)或剪切位點(diǎn)區(qū)的變異位點(diǎn)；
  （3）氨基酸保守性預(yù)測(cè)
2．突變位點(diǎn)有害性分類
3．結(jié)構(gòu)變異 CNV 有害性分析
  （二）基于選樣信息的篩選
1．顯性／隱性遺傳模式分析（需合作方提供家系圖）
1.1 顯性遺傳模式
1.2 隱性遺傳模式
2．新生突變篩選（核心家系）
2.1 de novo SNP/InDel 篩選
2.2 de novo CNV 篩選
2.3 SNP/InDel 新生突變速率計(jì)算
3．共有突變基因篩選（散發(fā)樣本）
  （三）基于基因功能和表型的篩選
1．蛋白功能互作網(wǎng)絡(luò)（PPI 分析）
2．候選基因功能富集分析
3．候選基因通路富集分析
4．候選基因與疾病相關(guān)性排序

1. 藥物效應(yīng)多態(tài)性的遺傳學(xué)機(jī)理研究
使用 PharmGKB 和 Drugbank 數(shù)據(jù)庫(kù)對(duì)藥物基因組項(xiàng)目進(jìn)行注釋和分析，需客戶提供所關(guān)注
的藥物名稱。
2. 生存分析（基于臨床隨訪數(shù)據(jù)）
（1）構(gòu)建 COX 風(fēng)險(xiǎn)比例回歸模型
（2）生存曲線
（3）繪制曼哈頓圖
（4）繪制 Q-Q 圖
（5）繪制 Locus Zoom 圖
3. 疾病顯著性關(guān)聯(lián)位點(diǎn)分析（建議基于 150 對(duì)以上 case/control）
(1) Fisher 精確檢驗(yàn)
(2) 繪制曼哈頓圖
(3) 繪制 Q-Q 圖
(4) 繪制 Locus Zoom 圖
4. 疾病顯著性關(guān)聯(lián)基因分析（建議基于 150 對(duì)以上 case/control）
(1) SKAT 統(tǒng)計(jì)檢驗(yàn)
(2) 繪制Heat map圖
備注：Control 的選擇范圍
（1）客戶準(zhǔn)備 control 樣本，和 case 樣
本并行測(cè)序后，進(jìn)行關(guān)聯(lián)分析；
（2）可以免費(fèi)利用諾禾內(nèi)部自然人數(shù)據(jù)庫(kù)
Novozhonghua 作為 control 來做關(guān)聯(lián)分析；
（3）可以利用數(shù)據(jù)庫(kù)ExAc、gnomAD作為
control來做關(guān)聯(lián)分析。
5. HLA 分析（分析內(nèi)容參照人 HLA 捕獲測(cè)序
分析內(nèi)容）

1. 數(shù)據(jù)質(zhì)控 : 去除接頭污染和
低質(zhì)量數(shù)據(jù)
2. 與參考序列進(jìn)行比對(duì)、統(tǒng)計(jì)測(cè)序深度及覆蓋
3. Somatic SNP / InDel / SV /
CNV 檢測(cè)、注釋及統(tǒng)計(jì) ( 成對(duì)
樣本 )

基本信息分析 A 基礎(chǔ)上增加 5項(xiàng)分析內(nèi)容 :
4. 易感基因篩查
5. 高頻突變基因統(tǒng)計(jì)及通路富集分析
6. NMF 突變特征及突變頻譜分析
7. NovoDriver 已知驅(qū)動(dòng)基因篩選
8. 基因組變異 Circos 圖展示

1. MRT 高頻突變基因相關(guān)性分析
1.1 高頻突變基因協(xié)同作用分析
1.2 高頻突變基因互斥作用分析
2. OncodriveCLUST 驅(qū)動(dòng)基因預(yù)測(cè)
3. 突變位點(diǎn)分布情況分析（新）
3.1 高頻突變基因 SNP/InDel突變位點(diǎn)展示（新）
3.2 預(yù)測(cè)驅(qū)動(dòng)基因 SNP/InDel突變位點(diǎn)展示（新）
4. 高頻 CNV 分析
4.1 CNV 分布分析
4.2 CNV 重現(xiàn)性分析
5. ABSOLUTE 腫瘤純度及倍性分析
6. 雜合性缺失 (LOH) 分析（新）
7. 瘤內(nèi)異質(zhì)性及克隆結(jié)構(gòu)分析
7.1 單樣本克隆結(jié)構(gòu)分析 (Pyclone)
7.2 體細(xì)胞突變 CCF 計(jì)算（新）
8. NovoDrug 高頻突變基因靶向用藥預(yù)測(cè)
9. NovoDR 耐藥突變篩選

1. 腫瘤進(jìn)化樹分析
2. 克隆結(jié)構(gòu)分析（新）
2.1 同一病人多樣本克隆結(jié)構(gòu)分析（EXPANDS）
2.2 多樣本間克隆結(jié)構(gòu)進(jìn)化分析（Pyclone）
3. 臨床數(shù)據(jù)整合
4. 微衛(wèi)星分析（新）
5. 新抗原預(yù)測(cè)（新）
6. 驅(qū)動(dòng)基因預(yù)測(cè)（新）
7. 突變頻譜3D展示圖（新）
8. Conpair分析樣本間一致性和污染程度（新）