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基因組與轉(zhuǎn)錄組聯(lián)合分析，全面挖掘遺傳信息

eQTL的全稱是expression quantitative trait Loci，譯為表達(dá)數(shù)量性狀基因座，指的是染色體上一些能特定調(diào)控mRNA和蛋白質(zhì)表達(dá)水平的區(qū)域，其mRNA/蛋白質(zhì)的表達(dá)水平與數(shù)量性狀成比例關(guān)系。其具體原理是把基因表達(dá)量作為一種數(shù)量性狀，研究遺傳突變與基因表達(dá)的相關(guān)性。

科學(xué)的方案，嚴(yán)謹(jǐn)?shù)目蒲?

從材料選取，建庫測序，到數(shù)據(jù)分析，
每一步都需要科學(xué)、縝密的設(shè)計，以保障高質(zhì)量研究成果。
1)整合基因組數(shù)據(jù)和轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)，為復(fù)雜疾病的研究提供新的策略。
2)全面挖掘基因組上的信息，解釋非編碼區(qū)遺傳突變的功能。
3)系統(tǒng)的了解基因轉(zhuǎn)錄的調(diào)控機(jī)制，構(gòu)建基因表達(dá)調(diào)控網(wǎng)絡(luò)。
4)與GWAS數(shù)據(jù)聯(lián)合分析，避免因人群中的個體差異造成基因的差異表達(dá)，找到參與疾病發(fā)病機(jī)制的基因。

專業(yè)的信息分析

分析內(nèi)容= 全基因組測序分析+ RNA測序分析+ eQTL分析

1.全基因組測序分析內(nèi)容

參照WGS分析內(nèi)容，檢測編碼區(qū)和非編碼區(qū)的各類突變，家系樣本按照遺傳模式（顯性/隱性/新生突變）進(jìn)行篩選致病位點/易感位點，散發(fā)樣本按照篩共有（共有位點/共有基因）、關(guān)聯(lián)分析（GWAS/RVAS/Burden）進(jìn)行篩選致病位點/易感位點。

關(guān)聯(lián)分析
疾病顯著性關(guān)聯(lián)位點分析（GWAS/RVAS）	1. Fisher 精確檢驗
	2. 繪制曼哈頓圖
	3. 繪制Q-Q圖
	4. 繪制Locus Zoom圖
疾病顯著性關(guān)聯(lián)基因分析（Burden）	1. SKAT統(tǒng)計檢驗
	2. 繪制Heat map圖
備注：Control 的選擇范圍（1）客戶準(zhǔn)備control樣本，和case 樣本進(jìn)行測序后，進(jìn)行關(guān)聯(lián)分析；（2）可以免費(fèi)利用諾禾內(nèi)部自然人數(shù)據(jù)庫Novozhonghua作為control來做關(guān)聯(lián)分析；（3）可以利用數(shù)據(jù)庫ExAC 和 gnomAD 作為control來做關(guān)聯(lián)分析。

2. mRNA測序分析內(nèi)容

參照醫(yī)口轉(zhuǎn)錄組分析內(nèi)容，對mRNA表達(dá)量進(jìn)行分析，獲得差異基因、可變剪切、新轉(zhuǎn)錄本等信息。

3.lncRNA測序分析內(nèi)容

參照LncRNA分析內(nèi)容，對LncRNA進(jìn)行篩選鑒定、表達(dá)量、靶基因分析，對circRNA進(jìn)行篩選鑒定、表達(dá)量分析，同時獲得mRNA、lncRNA和circRNA三種分析的差異表達(dá)、可變剪切、基因/靶基因功能富集等信息。

4.eQTL分析內(nèi)容

將WGS獲得的候選致病位點/易感位點與RNA-seq獲得表達(dá)量信息進(jìn)行eQTL分析，進(jìn)一步縮小候選致病/易感位點信息，并尋找確定基因突變-表達(dá)調(diào)控之間的網(wǎng)絡(luò)關(guān)系，挖掘建立疾病發(fā)生發(fā)展相關(guān)的分子機(jī)制。具體分析內(nèi)容見下表：

基本eQTL分析	差異eQTL分析（需提供兩組以上樣本）
1.順式eQTL分析 2.反式eQTL分析 3.eQTL 注釋：ENCODE 數(shù)據(jù)庫注釋和 GETx 數(shù)據(jù)庫注釋 4.eQTL熱點預(yù)測分析 5.eQTL 聯(lián)合 GWAS分析	1. 差異順式eQTL分析 2. 差異反式eQTL分析 3. 差異 eQTL熱點分析

悅讀高質(zhì)量測序數(shù)據(jù)，盡享HPC澎湃動力

采用先進(jìn)的Illumina測序平臺，快速、高效地讀取高質(zhì)量的測序數(shù)據(jù)。
諾禾致源高性能計算平臺（High Performance Computing，HPC）采用DELL計算節(jié)點和Isilon存儲的高效組合，實現(xiàn)快速穩(wěn)定的測序數(shù)據(jù)分析及交付。隨著公司業(yè)務(wù)的發(fā)展，高性能計算平臺將會持續(xù)更新并擴(kuò)容，以保證高效的數(shù)據(jù)處理和安全的數(shù)據(jù)存儲。

出色完成每一個項目環(huán)節(jié)，助力科學(xué)研究

諾禾致源疾病基因組事業(yè)部致力于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的科研服務(wù)。結(jié)合專業(yè)的項目方案指導(dǎo)和分析流程，保證項目準(zhǔn)確并且快速地進(jìn)行。

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