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高效捕獲，深度測(cè)序，精確HLA分型
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人類白細(xì)胞抗原（HLA）位于6號(hào)染色體短臂上的一段約3.6M的參與免疫反應(yīng)的多態(tài)性區(qū)域，
是基因中等位基因多態(tài)性最高的基因復(fù)合體，其多態(tài)性與多種疾病的遺傳易感性有明顯關(guān)系。
HLA捕獲測(cè)序分型是專為研究HLA相關(guān)疾病的科研工作者提供的解決方案。
從材料選取，建庫測(cè)序，到數(shù)據(jù)分析，每一步都需要科學(xué)、縝密的設(shè)計(jì)，以保障高質(zhì)量研究成果。
1.覆蓋全面，涵蓋整個(gè)HLA區(qū)域以及側(cè)翼共將近5M的區(qū)間
2.羅氏Nimblegen試劑盒專為HLA打造的高效率捕獲探針
3.高深度覆蓋，數(shù)據(jù)更精確，提高對(duì)稀有變異的敏感性
4.高精度分型，滿足研究自主免疫性疾病以及藥物基因組等的科研需求
分析內(nèi)容=標(biāo)準(zhǔn)分析+高級(jí)分析
| 基本信息分析 | 高級(jí)信息分析 |
| 1.數(shù)據(jù)質(zhì)控：去除接頭污染和低質(zhì)量數(shù)據(jù) 2.與參考數(shù)據(jù)庫 IMGT／HLA 進(jìn)行比對(duì)，統(tǒng)計(jì)測(cè)序深度 3.從頭組裝HLA 基因 4.HLA型別分析，注釋 |
1. 新的HLA型別鑒定 2. 基于統(tǒng)計(jì)學(xué)檢驗(yàn)的顯著性分析（case-control樣本） |
采用先進(jìn)的Illumina測(cè)序平臺(tái)，快速、高效地讀取高質(zhì)量的測(cè)序數(shù)據(jù)。
諾禾致源高性能計(jì)算平臺(tái)（High Performance Computing，HPC）采用DELL計(jì)算節(jié)點(diǎn)和Isilon存儲(chǔ)的高效組合，實(shí)現(xiàn)快速穩(wěn)定的測(cè)序數(shù)據(jù)分析及交付。隨著公司業(yè)務(wù)的發(fā)展，高性能計(jì)算平臺(tái)將會(huì)持續(xù)更新并擴(kuò)容，以保證高效的數(shù)據(jù)處理和安全的數(shù)據(jù)存儲(chǔ)。
諾禾致源疾病基因組事業(yè)部致力于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的科研服務(wù)。結(jié)合專業(yè)的項(xiàng)目方案指導(dǎo)和分析流程，保證項(xiàng)目準(zhǔn)確并且快速地進(jìn)行。
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