鎖定線粒體基因組,精確檢出位點異質性
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服務商: 北京諾禾致源科技股份有限公司 | 查看該公司所有服務 >> |
人線粒體基因組測序是基于液相探針雜交捕獲技術,將線粒體DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)富集后進行高通量測序的技術手段。通過研究mtDNA變異位點和異質性有助于揭示線粒體相關疾病的致病機理。
從材料選取,建庫測序,到數(shù)據分析,每一步都需要科學、縝密的設計,以保障高質量研究成果。
1、針對性強:直接對人基因組中的mtDNA進行捕獲,大大減少核DNA對mtDNA檢測影響。
2、準確度高:測序1G即可達到30000X以上,大大提高變異檢測準確度。尤其是異質性檢測的準確性。
3、捕獲效率&覆蓋度高:捕獲效率60%-80%,mtDNA覆蓋度達99.84%,對線粒體基因組覆蓋全面。
4、性價比高:直接針對mtDNA,無需進行全基因組DNA測序,大大降低測序費用。
分析內容=標準分析+高級分析+個性化分析
針對線粒體進行高深度測序,可精確檢測變異及異質性,揭示線粒體相關疾病的致病機理。
基本信息分析 | 高級信息分析 | 個性化分析 |
1. 數(shù)據質控:去除接頭污染和低質量數(shù)據 2. 與線粒體參考序列進行比對、統(tǒng)計測序深度及覆蓋度 3. SNP/InDel 檢測、注釋及統(tǒng)計(包括頻率 數(shù)據庫 mtDB、OMIM 數(shù)據庫、MitoMap 數(shù) 據庫、MitoIMPACT 數(shù)據庫等) 4. 異質性檢測、注釋及統(tǒng)計 5. 線粒體 Circos 圖 |
(一)基于變異有害性的篩選 1. 異質性位點準確性篩選 2.突變位點有害性篩選 (二)基于選樣信息的篩選 1.共有突變基因篩選(散發(fā)樣本) (三)基于統(tǒng)計學檢驗的顯著性分析(case-control 樣本) 1. 位點顯著性分析 2. 基因顯著性分析 |
單倍群預測 |
線粒體測序采用先進的Illumina測序平臺,快速、高效地讀取高質量的測序數(shù)據。
諾禾致源高性能計算平臺(High Performance Computing,HPC)采用DELL計算節(jié)點和Isilon存儲的高效組合,實現(xiàn)快速穩(wěn)定的測序數(shù)據分析及交付。隨著公司業(yè)務的發(fā)展,高性能計算平臺將會持續(xù)更新并擴容,以保證高效的數(shù)據處理和安全的數(shù)據存儲。
諾禾致源疾病基因組事業(yè)部致力于精準醫(yī)學的科研服務。結合專業(yè)的項目方案指導和分析流程,保證項目準確并且快速地進行。
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