全外顯子組測序

利用液相探針富集外顯子區(qū)域DNA序列，并進(jìn)行高通量測序，來發(fā)現(xiàn)與疾病相關(guān)突變的技術(shù)手段。

服務(wù)類別：	測序/合成	總訪問：	3512
最后更新：	2019-8-29	半年訪問：	137
參考報(bào)價(jià)：
立即詢價(jià) 電話咨詢

[發(fā)表評論] [本類其他服務(wù)] [本類其他服務(wù)商]

分享：微信新浪微博

服務(wù)商：艾吉泰康生物科技（北京）有限公司

查看該公司所有服務(wù) >>

服務(wù)介紹
公司簡介

全外顯子組測序

　　全外顯子組測序（Whole Exome Sequencing，WES）是利用液相探針富集外顯子區(qū)域DNA序列，并進(jìn)行高通量測序，來發(fā)現(xiàn)與疾病相關(guān)突變的技術(shù)手段。人類外顯子組區(qū)域僅占全基因組序列的1%左右，包括25萬個(gè)左右的外顯子，約30 Mb，涵蓋了85%以上的孟德爾遺傳病的變異。

產(chǎn)品信息

產(chǎn)品系列	產(chǎn)品英文名	產(chǎn)品中文名	區(qū)域大小	應(yīng)用方向
AIExomeV1 產(chǎn)品系列	AIExomeV1	艾全外V1	58 Mb	遺傳病變異檢測
	AIExomeV1-ClinVar	艾全外V1-ClinVar	60 Mb	遺傳病變異檢測
	AIExomeV1-CNV	艾全外V1-CNV	62 Mb	遺傳病變異檢測+全基因組CNV評估（＞250 kb）
AIExomeV2 產(chǎn)品系列	AIExomeV2	艾全外V2	39.5 Mb	遺傳病變異檢測

產(chǎn)品優(yōu)勢

◇ 靈活快速的產(chǎn)品策略：

多種產(chǎn)品組合策略，適用于不同研究目的，為臨床研究和科研領(lǐng)域進(jìn)行精準(zhǔn)助力。

支持AIExome+：在AIExomeV2的基礎(chǔ)上，可根據(jù)研究需求靈活增加目標(biāo)區(qū)域，真正實(shí)現(xiàn)全外顯子的特異性定制。

◇ 基因全覆蓋：

涵蓋了更多與臨床醫(yī)學(xué)相關(guān)的基因突變信息，能有效降低臨床上變異位點(diǎn)的信息遺漏，為識別孟德爾疾病的致病突變提供了有效的方法。

◇ 檢測種類多：

創(chuàng)造性的加入CNV區(qū)域檢測，使全外檢測全基組因范圍內(nèi)大于250 kb區(qū)域的CNV變異成為了現(xiàn)實(shí)。

◇ 全面精準(zhǔn)覆蓋：

全面覆蓋人類全外顯子區(qū)域，精確檢測所有SNP/InDel。

◇ 精準(zhǔn)快速的分析流程：

標(biāo)準(zhǔn)化分析流程，云端搭載、簡便快捷；搭載全新的CNV分析流程，全面覆蓋SNP/InDel/CNV；

依托經(jīng)過人類學(xué)分類標(biāo)準(zhǔn)的中國人群全外顯子數(shù)據(jù)庫，進(jìn)行更為準(zhǔn)確的表型比對分析。

技術(shù)路線

全外顯子組測序

技術(shù)參數(shù)

樣本要求	DNA≥500 ng（濃度≥5 ng/μL），新鮮組織≥20 mg，全血（提取基因組DNA）≥1 mL，干血片≥3片（1 cm²面積），唾液≥1 mL，口腔拭子≥1根，新鮮培養(yǎng)細(xì)胞≥5×10⁶個(gè)，F(xiàn)FPE（石蠟切片）≥10個(gè)切片（1 cm²面積，5-10 μm）
捕獲平臺	AIExomeV1、AIExomeV1-ClinVar、AIExomeV1-CNV、AIExomeV1-CNV+mtDNA 、AIExomeV1-COSMIC、AIExomeV1-COSMIC+CNV、AIExomeV2、AIExomeV2+CNV、AIExome-Med、AIExome-Med+CNV
測序策略	PE150（Illumina NovaSeq、HiSeq）、PE100（MGISEQ-2000平臺測序），測序深度≥100 X
服務(wù)周期	10個(gè)自然日

文獻(xiàn)案例

案例一疾病研究-利用全外顯子組測序檢測先天性腎和尿道異常家族的致病突變

發(fā)表雜志：J Am Soc Nephrol IF：8.655 發(fā)表年份：2018

　　本文通過全外顯子組測序?qū)?32個(gè)先天性腎臟和泌尿道畸形（CAKUT）家庭的488個(gè)體（319人患病，169人未患�。┻M(jìn)行研究，并對已知的40個(gè)CAKUT基因和179個(gè)候選基因及185個(gè)小鼠CAKUT候選基因進(jìn)行非同義突變、剪切位點(diǎn)突變等分析。結(jié)果顯示，已知的人類CAKUT疾病的致病基因以及CAKUT家族中14%是由單基因突變導(dǎo)致的，在這些CAKUT家系中，涵蓋22個(gè)基因的32個(gè)不同變異，其中有16個(gè)變異（50%）是以前文獻(xiàn)中沒有報(bào)道過的新發(fā)突變；除此之外，還在19個(gè)家系中發(fā)現(xiàn)了19個(gè)潛在的候選病基因。全外顯子測序?yàn)镃AKUT患者的疾病診斷和CAKUT的機(jī)理研究提供了新的依據(jù)。

圖1 232個(gè)先天性腎臟和泌尿道畸形（CAKUT）家族基因突變情況

圖2 入選研究家庭的分組情況及每組的基因分類

參考文獻(xiàn)

Van der Ven Amelie T，et al. Whole-Exome Sequencing Identifies Causative Mutations in Families with CongenitalAnomalies of the Kidney and Urinary Tract[J] .J. Am. Soc. Nephrol., 2018.29, 2348-2361.

案例二腫瘤研究-全外顯子組測序檢測乳突甲狀腺癌基因突變譜

發(fā)表雜志:Cell. Physiol. Biochem IF:5.5 發(fā)表年份:2018

　　本研究通過對11個(gè)乳突甲狀腺癌（PTC）組織及癌旁組織進(jìn)行全外顯子組測序（WES）分析，并用Sanger 測序驗(yàn)證相應(yīng)的突變。共檢出75個(gè)基因的299個(gè)單核苷酸變異(SNVs)；堿基對替換模式為T:A>C:G(49.83%)、C:G>T:A(18.06%)和C:G>G:C(15.05%)，這些改變主要與MAPK（絲裂原活化蛋白激酶）、PPAR（過氧化物酶體增殖物激活受體）和p53信號通路有關(guān)。另外，對12個(gè)新發(fā)現(xiàn)的驅(qū)動基因進(jìn)行了Sanger測序驗(yàn)證。FAM133A、DPCR 1、JAK 1、C10orf10、EPB41L3、GPRASP1 和IWS1 在多例PTC病例中均有突變。此外，PTC病例表現(xiàn)出個(gè)體突變特征，即使同一基因在不同病例中也可能表現(xiàn)出不同的突變狀態(tài)。結(jié)果表明，本研究鑒定到的基因如FAM133A，DPCR1和JAK1的突變可能是PTC患者的潛在治療靶點(diǎn)基因。

aiji

圖1 非沉默體細(xì)胞突變的數(shù)量和類型


圖2 每種情況下堿基對替換的分布	圖3 基于體細(xì)胞突變的富集生物過程分析，KEGG通路分析表明，突變基因主要參與MAPK、PPAR和p53信號通路，提示它們在PTC腫瘤發(fā)生中起著重要作用。

參考文獻(xiàn)

Fang Yi,Ma Xiao,Zeng Jing et al. The Profile of Genetic Mutations in Papillary Thyroid Cancer Detected by Whole Exome Sequencing[J] .Cell. Physiol. Biochem., 2018, 50: 169-178.

售后服務(wù)

快速詢價(jià) 請登錄或注冊在線詢價(jià)　(請留下您的聯(lián)系方式，以便供應(yīng)商聯(lián)系您)

* 姓　名：		* 地　區(qū)：
* 單　位：		職　位：
* 手機(jī)/電話：		* E-mail：
請寄產(chǎn)品資料：	需要不需要	請報(bào)價(jià)格：	需要報(bào)價(jià) 不需要報(bào)價(jià)
留　言：	我對您的“全外顯子組測序” 感興趣。請聯(lián)系我并提供報(bào)價(jià)。
驗(yàn)證碼：	換一張