疾病預(yù)定義Panel測(cè)序

基于液相探針雜交捕獲技術(shù)與多重PCR擴(kuò)增捕獲技術(shù)，針對(duì)相關(guān)腫瘤診斷、用藥指導(dǎo)等需求，預(yù)定義出幾款標(biāo)準(zhǔn)Panel，包括肺癌8基因檢測(cè)、遺傳性乳腺癌基因檢測(cè)、NCC腫瘤診斷

服務(wù)類別：	測(cè)序/合成	總訪問(wèn)：	3018
最后更新：	2019-8-29	半年訪問(wèn)：	113
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公司簡(jiǎn)介

疾病預(yù)定義Panel測(cè)序

　　腫瘤的發(fā)生通常都受遺傳因素和環(huán)境因素的共同影響，隨著相關(guān)研究的不斷深入，越來(lái)越多的腫瘤基因已經(jīng)明確。其中遺傳性腫瘤是因?yàn)樘囟ɑ虬l(fā)生了突變所引起。研究顯示，有5%-10%的腫瘤是由基因遺傳所導(dǎo)致的（美國(guó)癌癥學(xué)會(huì)）。iGeneTech^®基于液相探針雜交捕獲技術(shù)與多重PCR擴(kuò)增捕獲技術(shù)，針對(duì)相關(guān)腫瘤診斷、用藥指導(dǎo)等需求，預(yù)定義出幾款標(biāo)準(zhǔn)Panel，包括肺癌8基因檢測(cè)、遺傳性乳腺癌基因檢測(cè)、NCC腫瘤診斷，用以幫助在腫瘤科研中的應(yīng)用，同時(shí)可根據(jù)不同需求進(jìn)行個(gè)性化定制服務(wù)。

產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)

◇ 探針/引物優(yōu)勢(shì)：基于熱力學(xué)模型進(jìn)行基因組DNA探針/引物設(shè)計(jì)。

◇ 高均一性：1000 X 以上有效測(cè)序深度下均一性表現(xiàn)出色，敏感性與特異性超越傳統(tǒng)方法學(xué)。

◇ 實(shí)驗(yàn)體系嚴(yán)格：從DNA抽提、質(zhì)檢、到文庫(kù)構(gòu)建和上機(jī)測(cè)序有嚴(yán)格把控的實(shí)驗(yàn)流程，保證了數(shù)據(jù)的高精準(zhǔn)度。

◇ 成本優(yōu)勢(shì)：標(biāo)準(zhǔn)自動(dòng)化制備工藝，有效降低成本，價(jià)格優(yōu)勢(shì)明顯。

技術(shù)路線

技術(shù)參數(shù)

樣本要求	（液相：Genomic DNA≥500 ng，濃度≥5 ng/uL）；（多重：Genomic DNA≥300 ng，濃度≥5 ng/μL）；新鮮組織≥20 mg，全血（提取基因組DNA）≥1 mL，干血片≥3片（1 cm²面積），唾液≥1 mL，口腔拭子≥1根，新鮮培養(yǎng)細(xì)胞≥5×10⁶個(gè)，F(xiàn)FPE（石蠟切片）≥10個(gè)切片（1 cm²面積，5-10 μm）
捕獲平臺(tái)	AI-NSCLC-Cap、AI-BRCA1/2-Multi、AI-NCC Diagnosis-Cap
測(cè)序策略	Illumina PE150
服務(wù)周期	15個(gè)自然日

文獻(xiàn)案例

案例一用UNCseq和NGScopy方式結(jié)合靶向捕獲測(cè)序檢測(cè)非小細(xì)胞肺癌（NSCLC），

并用RNA測(cè)序UNCqeR方法驗(yàn)證NSCLC的遺傳變異

發(fā)表雜志：PLoS ONE IF：2.766 發(fā)表年份：2015

　　FDA批準(zhǔn)的MiSeqDx平臺(tái)為開發(fā)針對(duì)人類疾病（包括癌癥）的靶向下一代測(cè)序（NGS）提供了機(jī)會(huì)。為此，本文研究者開發(fā)了一種可擴(kuò)展的、基于靶向測(cè)序的UNCseq檢測(cè)方法，用于檢測(cè)單核苷酸變異（SNV）以及小片段插入和缺失（InDel），并開發(fā)了一種用于分析CNV變異的算法NGScopy。首先，將100個(gè)經(jīng)過(guò)病理學(xué)評(píng)估快速冰凍肺癌患者組織標(biāo)本，及相對(duì)應(yīng)的FFPE腫瘤組織樣本，進(jìn)行UNCseq測(cè)序，并用Sanger測(cè)序、SNP Array驗(yàn)證其結(jié)果，并且用相對(duì)應(yīng)的腫瘤樣本的RNA-seq結(jié)果來(lái)驗(yàn)證DNA-seq檢測(cè)的CNV結(jié)果。最終，研究者認(rèn)為，UNCseq結(jié)合靶向捕獲測(cè)序可以在缺乏生殖細(xì)胞DNA的情況下，以節(jié)省成本的方式檢測(cè)NSCLC的遺傳變異，識(shí)別SNV/InDel/CNV。

艾吉泰康生物科技（北京）有限公司

圖1 使用一代和二代測(cè)序?qū)RAS熱點(diǎn)進(jìn)行SNV檢測(cè)結(jié)果

參考文獻(xiàn)

Zhao X, Wang A, Walter V, et al. Combined Targeted DNA Sequencing in Non-Small Cell Lung Cancer (NSCLC) Using UNCseq and NGScopy, and RNA Sequencing Using UNCqeR for the Detection of Genetic Aberrations in NSCLC[J]. Plos One, 2015, 10(6):e0129280.

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