人線粒體全長測序

針對mtDNA進(jìn)行捕獲，并結(jié)合Illumina平臺進(jìn)行高通量、高深度測序，最后進(jìn)行生物信息學(xué)分析，提供人類線粒體基因組檢測的解決方案。

服務(wù)類別：	測序/合成	總訪問：	1841
最后更新：	2019-8-29	半年訪問：	72
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服務(wù)介紹
公司簡介

人線粒體全長測序

線粒體是細(xì)胞的能量工廠，擁有自身的遺傳物質(zhì)和遺傳體系。人類線粒體基因組DNA（mtDNA）是長度為16,569 bp的雙鏈閉合環(huán)狀DNA分子，包括37個(gè)基因，具有母系遺傳、多拷貝、高異質(zhì)性及高變異率等特點(diǎn)。線粒體病的發(fā)病機(jī)制主要是核基因（nDNA）缺陷、線粒體基因（mtDNA）缺陷以及mtDNA和nDNA間的信號傳遞障礙，從而引起線粒體呼吸鏈氧化磷酸化功能障礙的病變，包括退行性疾病、代謝性疾病、遺傳性疾病、腫瘤等。

　　iGeneTech^®基于液相探針雜交捕獲技術(shù)與多重PCR擴(kuò)增技術(shù)開發(fā)出兩套線粒體捕獲方案，針對mtDNA進(jìn)行捕獲，并結(jié)合Illumina平臺進(jìn)行高通量、高深度測序，最后進(jìn)行生物信息學(xué)分析，提供人類線粒體基因組檢測的解決方案。

產(chǎn)品優(yōu)勢

◇ 探針/引物優(yōu)勢：基于熱力學(xué)模型進(jìn)行mtDNA基因組探針/引物設(shè)計(jì)。

◇ 高覆蓋度：能夠100%覆蓋所有線粒體基因組全長。

◇ 高精確度：從DNA抽提、質(zhì)檢，到文庫構(gòu)建和上機(jī)測序，嚴(yán)格控制的實(shí)驗(yàn)流程，保證了數(shù)據(jù)的高精準(zhǔn)度。

◇ 高性價(jià)比：標(biāo)準(zhǔn)自動化制備工藝，有效降低成本，價(jià)格優(yōu)勢明顯。

◇ 多種選擇：兩套捕獲方案，滿足不同科研需求。

技術(shù)路線

艾吉泰康生物科技（北京）有限公司

技術(shù)參數(shù)

樣本要求	（液相：DNA≥500 ng，濃度≥5 ng/μL），（多重：DNA≥300 ng，濃度≥5 ng/ μL）；新鮮組織≥20 mg，全血（提取基因組DNA）≥1mL，干血片≥3片（1 cm²面積），唾液≥1mL，口腔拭子≥1根，新鮮培養(yǎng)細(xì)胞≥5×10⁶個(gè)，F(xiàn)FPE（石蠟切片）≥10個(gè)切片(1 cm²面積，5-10 μm)。
捕獲平臺	AI-Mito-Cap、AI-Mito-Multi
測序策略	Illumina PE150
測序深度	液相 10000 X；多重 1000 X
服務(wù)周期	15個(gè)自然日

文獻(xiàn)案例

案例一遺傳證據(jù)關(guān)于線粒體DNA異質(zhì)性增加自閉癥譜系障礙的致病性的研究

發(fā)表雜志：Plos Genetics IF：5.54 發(fā)表年份：2016

　　有越來越多的臨床和生物學(xué)證據(jù)暗示了線粒體功能障礙會影響自閉癥譜系障礙（ASD）的發(fā)生，但對其生物學(xué)基礎(chǔ)還不清楚。為探究線粒體功能障礙與ASD之間的遺傳學(xué)關(guān)系，本文使用903例僅先證者為ASD患者的成三家系（母親-先證者-同胞）的外顯子組測序數(shù)據(jù)，評估包括異質(zhì)性在內(nèi)的mtDNA變異對ASD的影響。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，ASD先證者的異質(zhì)性突變集中在非多態(tài)性的mtDNA位點(diǎn)（P=0.0015），相比于多態(tài)性位點(diǎn)，非多態(tài)性位點(diǎn)的變異更可能產(chǎn)生有害影響。與未患病的同胞相比，先證者中含有約1.5倍的非同義突變，約2.2倍的致病性突變，這些突變增加了患ASD的風(fēng)險(xiǎn)，并表現(xiàn)為智力降低、社會行為障礙。此外，與母親-同胞相比，母親-先證者的mtDNA異質(zhì)性傳遞模式具有更高的潛在致病性。綜上，研究結(jié)果證實(shí)了致病性mtDNA突變是自閉癥的潛在原因，有助于改善ASD疾病的診斷和治療。

艾吉泰康生物科技（北京）有限公司

圖1 mtDNA突變特征

圖2 自閉癥先證者及其同胞的mtDNA

參考文獻(xiàn)

Y Wang, M Picard, Z Gu, et al. Genetic Evidence for Elevated Pathogenicity of Mitochondrial DNA Heteroplasmy in Autism Spectrum Disorder[J].Plos Genetics, 2016,12(10): e1006391.

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