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利用探針雜交富集外顯子區(qū)域的DNA序列，然后通過高通量測序
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全外顯子組測序（Whole Exome Sequencing，WES）是利用探針雜交富集外顯子區(qū)域的DNA序列，然后通過高通量測序。外顯子是人基因組的蛋白編碼區(qū)域，雖然外顯子區(qū)域僅占全基因組1%左右，卻包含了85%的致病突變，相較于全基因組測序，外顯子測序更容易做到高深度測序，檢測到更多低頻和罕見變異，同時也能降低費用，縮短周期。
應用方向
· 遺傳性疾病的檢測
· 發(fā)現(xiàn)致癌基因和抑癌基因
· 腫瘤分子分型
數(shù)據(jù)分析
實驗流程
應用方向
· 遺傳性疾病的檢測
· 發(fā)現(xiàn)致癌基因和抑癌基因
· 腫瘤分子分型
數(shù)據(jù)分析
| 標準信息分析 | 高級信息分析 | 癌癥免疫基因組分析 | 個性化信息分析 |
| 數(shù)據(jù)質(zhì)控：去除接頭污染和低質(zhì)量數(shù)據(jù) | MRT高頻突變基因相關性分析 | HLA分型 | 腫瘤進化樹分析 |
| 與參考序列進行比對、統(tǒng)計測序深度及覆蓋度 | 驅(qū)動基因預測 | 新抗原預測與注釋 | 多樣本間克隆結(jié)構(gòu)分析 |
| SNP／InDel／CNV 檢測、注釋及統(tǒng)計 | 突變位點分布情況分析 | 新抗原與突變負荷分析 | 臨床數(shù)據(jù)整合 |
| NMF突變特征和突變頻譜分析 | 高頻CNV分布及重現(xiàn)性分析 | 主亞克隆新抗原分析 | 腫瘤分型分析 |
| 高頻突變/通路富集分析 | 雜合性缺失分析 | HLA突變分析 | 突變頻譜3D展示 |
| 已知驅(qū)動基因篩選 | 腫瘤純度及倍性分析 | HLA-LOH檢測 | Conpair分析樣本一致性和污染程度 |
| 基因組變異circos圖 | 瘤內(nèi)異質(zhì)性及克隆結(jié)構(gòu)分析 | 錯配修復基因突變分析 | |
| 靶向用藥預測 | 錯配修復特征分析 | ||
| 耐藥突變篩選 | 單樣本MS狀態(tài)分析 | ||
| 高頻MSI基因篩選 | |||
| MSI特征分析 |
技術優(yōu)勢
- 直接對蛋白編碼序列進行測序，找出影響蛋白結(jié)構(gòu)的變異；
- 高深度測序，可發(fā)現(xiàn)變異頻率低于1%的罕見變異；
- 僅針對外顯子組區(qū)域，有效降低測序費用、存儲空間和工作量。
參考文獻
1.Wang X J , Lian T Y , Jiang X , et al. Germline BMP9 mutation causes idiopathic pulmonary arterial hypertension[J]. European Respiratory Journal, 2018.
2.Robinson B D , Vlachostergios P J , Bhinder B , et al. Upper tract urothelial carcinoma has a luminal-papillary T-cell depleted contexture and activated FGFR3 signaling[J]. Nature Communications, 2019, 10(1).
1.Wang X J , Lian T Y , Jiang X , et al. Germline BMP9 mutation causes idiopathic pulmonary arterial hypertension[J]. European Respiratory Journal, 2018.
2.Robinson B D , Vlachostergios P J , Bhinder B , et al. Upper tract urothelial carcinoma has a luminal-papillary T-cell depleted contexture and activated FGFR3 signaling[J]. Nature Communications, 2019, 10(1).
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