SNP基因分型

SNP（single nucleotide polymorphism），即單核苷酸多態(tài)性，是由于單個核苷酸改變而導致的核酸序列多態(tài)。一般來說，一個SNP位點只有兩種等位基因，因此又叫雙等位基因。

SNP絕大多數(shù)位于非編碼區(qū)，多為轉(zhuǎn)換，即一種嘧啶堿基換為另一種嘧啶堿基，或一種嘌呤堿基換為另一種嘌呤堿基，轉(zhuǎn)換與顛換之比為2：1。SNP在CG序列上出現(xiàn)最為頻繁，而且多是C→T，因為CG中C即胞嘧啶常被甲基化，自發(fā)脫氨后即變?yōu)樾叵汆奏ぁ?/p>

SNP在人類基因組中的發(fā)生頻率比較高，大約平均每1000個堿基中就有一個多態(tài)位點。有些SNP位點還會影響基因的功能，導致生物性狀改變甚至致病。單核苷酸多態(tài)性是繼RFLP (限制性片段長度多態(tài)性)和小衛(wèi)星DNA重復序列、微衛(wèi)星DNA重復序列后的第三代DNA水平遺傳多態(tài)性標記，是研究人類家族和動植物品系遺傳變異的重要依據(jù)，因此被廣泛用于群體遺傳學研究（如生物的起源、進化及遷移等方面）和疾病相關基因的研究，在藥物基因組學、診斷學和生物醫(yī)學研究中起重要作用。