基因單核苷酸多態(tài)性（SNP）技術(shù)服務(wù)

 SNP(single nucleotide polymophism) ，即單核苷酸多態(tài)，是由于單個核苷酸改變而導(dǎo)致的核酸序列多態(tài)。一般來說，一個 SNP 位點只有兩種等位基因，因此又叫雙等位基因。 SNP 在人基因組中的發(fā)生頻率比較高，大約平均每 1000 個堿基中就有一個多態(tài)位點，是繼微衛(wèi)星之后的第三代遺傳標記。有些 SNP 位點還會影響基因的功能，從而導(dǎo)致生物性狀改變甚至致病。

 SNP 研究包括 SNP 發(fā)現(xiàn)（ discovery ）、 SNP 驗證（ validation ）以及 SNP 篩選（ Screening or Scoring ）。 廣泛用于群體遺傳學(xué)研究（如生物的起源、進化及遷移等方面， 將逐漸取代微衛(wèi)星而成為新一代的分子生物學(xué)標記） ，和疾病相關(guān)基因的研究，在藥物基因組學(xué)、診斷學(xué)和生物醫(yī)學(xué)研究中起重要作用。SNP的分布不均勻，非轉(zhuǎn)錄序列中要多于轉(zhuǎn)錄序列，絕大多數(shù)位于蛋白的非編碼區(qū)。雖然SNP不及RFLP和短串聯(lián)重復(fù)序列STR標記變異程度高，但由于數(shù)量巨大，分布頻密，因此就整體而言，其多態(tài)性要高得多。
為適應(yīng)日益增長的 SNP 研究需求，和各類客戶的不同需要，我們利用多套技術(shù)方案為不同客戶提供量身定做的個性化服務(wù)。

1．直接測序法進行SNP分析
在所有SNP的檢測方法中，對待檢測片段進行直接擴增、測序是最為準確的方法，也是SNP分析的金標準。通常情況下，純合型SNP位點的測序峰為單一峰型，而雜合型SNP位點的測序峰為套峰，因而很容易將其區(qū)分開來。通過直接測序方法進行SNP檢測的檢出率接近100%。
1） 技術(shù)流程:
樣品基因組DNA提取  根據(jù)不同的區(qū)域進行引物設(shè)計、合成  對所有樣品進行基因擴增并純化  測序  統(tǒng)計與分析 
2） 樣品要求：
血液樣品：樣品為EDTA抗凝或枸椽酸鈉抗凝，樣品量大于1ml，樣品采集后于-20℃或-80℃保存 組織樣品：樣品可以為新鮮組織（最好－80℃保存）、石蠟包埋組織或95%乙醇中固定的組織，組織量大于50µg 細胞、菌液等   
3）提供結(jié)果:
實驗流程、電泳圖、測序圖譜、SNP基因型統(tǒng)計結(jié)果等。

2. Taqman探針法（定量PCR）
客戶根據(jù)自己需求挑選出自身需要的SNP后，提交給我們進行引物與探針設(shè)計與合成，整個過程大約需要2~3周。上述工作完成后，客戶提供2ug的DNA樣品,經(jīng)確認樣品質(zhì)量合格我們即可進行實驗，幫您輕松完成大量樣品的檢測與分析。
1）技術(shù)特點：
1. 適合位點數(shù)量少，樣本通量高的檢測（每個位點需要合成兩條探針，探針合成費用高）
2.應(yīng)用 ABI7500定量PCR儀進行定量檢測
3.操作簡便，只需一步 PCR 反應(yīng)，無須進行純化和預(yù)處理，直接上機檢測
4. 結(jié)果清晰，軟件分析結(jié)果界面友好，標出了每個樣本的基因型及熒光強度，非常直觀
5.可采用ABI合成的探針或國產(chǎn)探針
2）樣品要求：同測序法。
3）提供結(jié)果：實驗流程、電泳圖、定量PCR結(jié)果、統(tǒng)計分析結(jié)果等。

3. Beckman SNPstream UHT genotyping技術(shù)方案
客戶根據(jù)自己需求挑選出自身需要的SNP后，提交給我們進行設(shè)計與評價，整個過程大約需要2~4周。
客戶提供2ug的DNA樣品,經(jīng)確認樣品質(zhì)量合格我們即可進行實驗，幫您輕松完成大量樣品的檢測與分析。
1）技術(shù)特點：
 采用 BECKMAN 獨家專利技術(shù)（單堿基引物延伸技術(shù)） 需要樣品量低，速度快 可采用12重或48重PCR，進行多位點同時檢測 轉(zhuǎn)化率約80%，成功率約90%，準確率達 99% 流程：序列比對——引物設(shè)計（ 12 重或 48 重）——引物合成——DNA抽提和定量——PCR——純化——單堿基延伸反應(yīng)——雜交——掃描——分析 
2）樣品要求：同測序法。
3）提供結(jié)果：實驗流程、DNA電泳圖、統(tǒng)計分析結(jié)果等。

4. Illumina Goldengate 技術(shù)方案---中通量SNP檢測
客戶根據(jù)自己需求挑選出自身需要的SNP后，我們將提交給Illumina公司進行評價，評分通過后，委托Illumina公司進行生產(chǎn)。整個評分，生產(chǎn)及到貨過程大約需要3~4個月。
芯片到貨后，客戶提供2ug的DNA/樣品,經(jīng)確認樣品質(zhì)量合格我們即可進行實驗，實驗結(jié)果經(jīng)Illumina Beadstudio分析軟件進行分析，幫您輕松完成成百上千的SNP檢測與分析。   

1）技術(shù)特點：

利用illumina公司獨有的微珠芯片專利技術(shù)，高檢出率，高成功率，高準確率，為目前最佳中高通量SNP分析解決方案 極強的性價比，平均下來單個反應(yīng)費用低 格式為96位點/芯片，384位點/芯片，768位點/芯片，1536位點/芯片格式 芯片訂貨數(shù)量應(yīng)為96的倍數(shù) 流程：SNP位點選擇——SNP位點評估——芯片制作（委托illumina公司、時間約3個月）——DNA抽提——片段化——芯片雜交——掃描——數(shù)據(jù)統(tǒng)計分析 

2）樣品要求：同測序法。
3）提供結(jié)果：實驗流程、DNA電泳圖、芯片雜交圖、原始數(shù)據(jù)、標準化后的數(shù)據(jù)、統(tǒng)計分析結(jié)果等。

5.Illumina infinium 技術(shù)---高通量SNP檢測
客戶按照需求選擇芯片后，提供2ug的DNA,經(jīng)確認樣品質(zhì)量合格我們即可進行實驗，實驗結(jié)果經(jīng)Illumina Beadstudio分析軟件進行分析，幫您輕松完成數(shù)以萬計的SNP檢測與分析。

（1）   Human 1M-duo（人類1M全基因型檢測）
芯片包含了超過100萬個探針信息，最大限度地涵蓋了人全基因組SNP信息，專門針對基因SNPs，標簽SNPs，及其他高價值的基因組區(qū)域設(shè)計探針，為研究者提供最全面的全基因組SNP分型研究工具。
在原來Human 1M產(chǎn)品基礎(chǔ)上增加了一些新的位點，如：疾病相關(guān)SNP位點，基因組編碼區(qū)高密度的SNP位點。
可檢測位點數(shù)據(jù)：大于1.1million；位點平均間距中位值：1.5KB.
可以在一張芯片上平行檢測2個樣品。
ContentNumber
All markers1072820
SNPs in genes565718
nsSNPs23288
SNPs in reported CNV regions206665
Probes and SNPs in new CNV regions ~52000
SNPs in mitochondrial genome163
X-chr/Y-chr/PAR loci40097/2,283/686
SNPs within 10kb of a known ADME related gene15468
SNPs in MHC region（defined by de Bakker et al.）10073


（2）Human 660W-Quad（人類660W基因型檢測）
可檢測位點數(shù)目：658000個；位點平均間距中位值：2.5KB.
可以在一張芯片上平行檢測4個樣品。
 (3)HumanCytoSNP-12（人類細胞遺傳異�；�因型檢測）
可檢測位點數(shù)目：30000個；位點平均間距中位值：10KB.
可以在一張芯片上平行檢測12個樣品。
（4）Cancer SNP Panel（腫瘤相關(guān)SNP芯片）
包含了400個腫瘤相關(guān)基因的約1400個SNP標記，信息來源于美國NIHSNP500腫瘤數(shù)據(jù)庫：http://snp500cancer.nci.nih.gov/。有兩種芯片格式可以選擇：
Sentrix Universal BeadChip：每個chip可檢測16個樣品。
Sentrix Universal Array Matrix：每個Matrix可檢測96個樣品。
（5）BovineSNP50(牛全基因組分型芯片)
該芯片包含了54000個均勻間距的探針，平均間距為51.5kb，一張芯片可檢測12個樣品。
（6）CanineSNP20（犬全基因組分型芯片）
該芯片包含了來自于CanFam2.0庫中的22000個已經(jīng)證實了的SNPs，高多態(tài)性和一致性為檢測家犬的基因變異提供了簡便的方法。更為重要的是該芯片約1Mb長度中平均包含8個SNPs，為家犬的相關(guān)研究提供了強勁的工具。可在一張芯片上檢測12個樣品。