單核苷酸多態(tài)性（SNP）分型

單核苷酸多態(tài)是基因組中最為豐富的遺傳多態(tài)，是決定個體差異的最主要的遺傳基礎(chǔ)。多態(tài)形式主要包括單堿基替代、插入或缺失，一般也包括微小片斷插入/缺失。由于很多SNP位點本身就是功能多態(tài)位點，使得SNP在疾病易感基因的相關(guān)性研究中有著廣泛的應(yīng)用。本中心在SNP分型上有著豐富的經(jīng)驗，構(gòu)建了從低通量、中等通量到高通量的完善的SNP分型平臺，能滿足不同規(guī)模項目的需求。SNP分型技術(shù)平臺主要包括：

1. 多重SNaPshot SNP分型技術(shù)平臺  

處理對象：中等樣本數(shù)量的多個SNP檢測    服務(wù)時間：30個工作日

SNaPshot SNP分型技術(shù)是美國ABI公司最新的SNP分型技術(shù)，基于熒光標(biāo)記單堿基延伸原理的分型技術(shù)，也稱小測序，因此其準確性是所有非測序分型技術(shù)中最高的一種。該技術(shù)平臺不需要位點特異性探針，因此大大減少探針合成以及從國外訂購的時間，從而加快項目完成的速度。該平臺特別適合于幾百至上千樣本數(shù)十個甚至幾十個SNP位點分型的項目。

1. Taqman SNP分型技術(shù)平臺

處理對象：大樣本的少量SNP檢測     服務(wù)時間：探針到貨后20個工作日

Taqman SNP分型技術(shù)主要基于PCR反應(yīng)過程中，Taq酶在延伸過程中能夠?qū)⒔Y(jié)合在SNP位點序列區(qū)的探針上被抑制的熒光基團通過5'外切酶活性將其釋放發(fā)光的原理。它最大的優(yōu)點是操作簡單，只要通過一次PCR操作，并利用ABI7900熒光檢測儀進行熒光掃描即可實現(xiàn)大量樣本的SNP分型，這種技術(shù)適合于少數(shù)幾個高頻位點但樣本量很大（>1000）的SNP分型項目。由于探針訂購需要1-2個月時間，所以對于特別緊迫的項目不適合。

1. 限制性內(nèi)切酶片斷多態(tài)分析技術(shù)平臺

處理對象：中等樣本數(shù)量的少量SNP檢測    服務(wù)時間：30個工作日
有些SNP位點某一多態(tài)會引入或破壞一個限制性內(nèi)切酶識別位點，因此可以對包含該位點的PCR產(chǎn)物進行酶切，根據(jù)酶切后的條帶分布來確定樣本在該SNP位點的基因型。該技術(shù)平臺主要針對個別位點、中等樣本量、比較迫切的項目。

1. 測序SNP分型技術(shù)平臺

 處理對象：中等樣本數(shù)量的少量SNP檢測  服務(wù)時間：20個工作日

該技術(shù)主要通過直接測序的方法來確定位點的基因型，這種分型方法準確性最高，但費用大。如果需要檢測的幾個SNP位點正好位于一個測序單元內(nèi)（長度小于600bp），則單個位點的分型費用可顯著降低，這種分型技術(shù)不失為一種良好選擇。對于準確性要求特別高或樣本量特別�。◣讉�或幾十個）的項目，這種分型技術(shù)很適合。

1. Illumina SNP芯片技術(shù)平臺

處理對象：樣本的大量SNP和全基因組SNP檢測    服務(wù)時間：60個工作日

該分型平臺主要針對大量SNP位點（上千至覆蓋全基因組的幾十萬個）分型的項目。既可以根據(jù)客戶要求定制芯片（GoldenGateTM芯片），也可以直接提供預(yù)制好的全基因組芯片，其中全基因組芯片根據(jù)SNP位點的密度，分布以及用途主要有四種：

1. Human1M-Duo芯片，每張芯片可做2個樣本，每個樣本檢測1百多萬個位點, 這些位點包括了用于全基因組相關(guān)分析所需的高密度tagSNPs，高價值基因區(qū)如MHC和ADME基因的高密度SNP位點以及拷貝多態(tài)區(qū)的探針標(biāo)記；
2. Human610-Quad芯片，每張芯片可做4個樣本，每個樣本檢測60多萬個位點, 其中包含了根據(jù)HapMap數(shù)據(jù)選取的均勻分布的550K個tagSNPs以及用于檢測拷貝數(shù)多態(tài)的60K標(biāo)記；
3. HumanCNV370-Quad芯片，每張芯片可做4個樣本，每個樣本檢測>38萬個位點, 其中包含了根據(jù)HapMap數(shù)據(jù)選取的均勻分布的320K左右tagSNPs以及用于檢測拷貝數(shù)多態(tài)的60K標(biāo)記；
4. Human510S-Duo芯片，每張芯片可做2個樣本，每個樣本檢測>510K個位點，其中包含了>330K基因區(qū)SNP位點特別是非同義SNP位點，以及用于檢測拷貝數(shù)多態(tài)的標(biāo)記位點。

1. 多重擴增產(chǎn)物長度多態(tài)分析

處理對象：樣本的插入缺失分型      服務(wù)時間   30個工作日
主要用于檢測短片斷(幾個到幾十個)插入或缺失多態(tài)位點，通過熒光標(biāo)記引物擴增以及ABI全自動毛細管電泳來確定樣本基因型。