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檢測意義
染色體數(shù)目異常是導(dǎo)致出生缺陷的重要原因之一，臨床上常見的21三體、18三體、13三體及X/Y染色體異常占新生兒染色體數(shù)目異常的95%。染色體非整倍體的診斷方法有很多，多重?zé)晒釶CR-毛細(xì)管電泳法因其準(zhǔn)確、快速、價格低等優(yōu)越性是適合中國人群的診斷技術(shù)。[1-2]英國國家篩查委員會建議對于唐氏篩查高風(fēng)險孕婦可以不采用核型分析的方法，直接通過多重?zé)晒釶CR-毛細(xì)管電泳法的快速產(chǎn)前診斷確診胎兒是否患有唐氏綜合征。
適應(yīng)領(lǐng)域
唐篩檢查結(jié)果高危的孕婦；
年齡≥35歲的孕婦；
超聲提示胎兒異常的孕婦；
想要快速預(yù)測染色體核型分析結(jié)果的孕婦。
自然流產(chǎn)原因排查
檢測平臺：多重?zé)晒釶CR和毛細(xì)管電泳檢測
提取樣本中的DNA，采用多重?zé)晒釶CR的方法對8個21號染色體STR位點(diǎn)、6個18號染色體STR位點(diǎn)、6個13號染色體STR位點(diǎn)、3個X染色體STR位點(diǎn)和4個性別相關(guān)非STR位點(diǎn)進(jìn)行擴(kuò)增；使用遺傳分析儀通過毛細(xì)管電泳對擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行檢測，并利用專業(yè)軟件進(jìn)行結(jié)果分析。
檢測位點(diǎn)
檢測結(jié)果
正常男性檢測結(jié)果圖
21三體綜合征檢測結(jié)果圖：21號染色體位點(diǎn)表現(xiàn)為三峰（紅箭頭）、失衡雙峰（綠箭頭）或單峰，其他染色體位點(diǎn)等位基因數(shù)量及峰高比例符合預(yù)期。
※參考文獻(xiàn)：
1. 朱宇寧. 胎兒染色體異常與適宜產(chǎn)前診斷技術(shù)研究[D].浙江大學(xué),2015.
2. 顓佳. 應(yīng)用QF-PCR技術(shù)快速診斷胎兒染色體非整倍體異常[D].河北醫(yī)科大學(xué),2012.
※本數(shù)據(jù)僅供相關(guān)醫(yī)學(xué)專業(yè)人士參考使用。
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