單核苷酸多態(tài)性（SNP)檢測(cè) 服務(wù)

SNP

定性、定量檢測(cè)SNP位點(diǎn)

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最后更新：	2021-2-19	半年訪問：	15
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單核苷酸多態(tài)性（SNP)檢測(cè)

單核苷酸多態(tài)（SNP）是指有單個(gè)核苷酸替代、插入或缺失而形成的分子形態(tài)，有時(shí)括有多個(gè)核苷酸插入或缺失造成的點(diǎn)突變。通常情況下是一種2等位基因的變異，并多為轉(zhuǎn)換，即嘧啶堿基之間的轉(zhuǎn)換或嘌呤堿基之間的轉(zhuǎn)換。SNP在CG序列上出現(xiàn)最為頻繁，而且多是C-T，因?yàn)镃G中的C常為甲基化的，自發(fā)脫落后變?yōu)門。SNP是人類基因組中數(shù)量最多的一種多態(tài)形式，人類基因組中總共有300萬個(gè)SNP，平均每1000個(gè)堿基中就有一個(gè)SNP。SNP的分布不均勻，非轉(zhuǎn)錄區(qū)要多于轉(zhuǎn)錄區(qū)，大多數(shù)位于蛋白的非編碼區(qū)。其中相當(dāng)多的SNP位點(diǎn)直接或間接與個(gè)體間的表型差異、人類對(duì)疾病的易感性或抵抗能力有關(guān)。SNP檢測(cè)在臨床及臨床相關(guān)研究中已有廣泛應(yīng)用。

我公司采用三種方法檢測(cè)SNP位點(diǎn)，詳情如下：

一. Taqman探針法：定性檢測(cè)單個(gè)位點(diǎn)的基因型。

二. 焦磷酸測(cè)序法：定量檢測(cè)單個(gè)SNP位點(diǎn)的突變頻率。

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