Leap-Pure S24 全自動核酸提取儀助力無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測

今天是預(yù)防出生缺陷日，我們從準(zhǔn)媽媽的視角，聊一聊NIPT。

NIPT是Non-Invasive Prenatal Testing的縮寫，一般稱作無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，俗名通常叫無創(chuàng)DNA。NIPT是一項通過二代高通量測序技術(shù)，分析母體血漿中的游離胎兒DNA 片段，判斷胎兒是否存在遺傳學(xué)變異的產(chǎn)前檢測方法。

母嬰群體廣泛活躍于小紅書和各個社群，彼此交流和分享經(jīng)驗(yàn)，這一特點(diǎn)貫穿于整個育兒周期。我們通過對小紅書和微信社群的觀察來了解終端用戶對NIPT的看法。

從小奧蹲點(diǎn)的母嬰群來看，大家對于無創(chuàng)DNA的認(rèn)可度是非常高的（詳見圖1）。
從小紅書的搜索結(jié)果來看，相關(guān)主題的筆記數(shù)量和底下的互動量都非常可觀，這說明NIPT檢測是母嬰群體非常關(guān)注的話題。

無創(chuàng)PLUS即NIPT-PLUS，學(xué)名稱拓展型無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。它相較于普通NIPT，不僅實(shí)現(xiàn)常規(guī)三體（21、18、13-三體）的篩查，還擴(kuò)展到其他非整倍染色體和染色體微缺失/重復(fù)癥的篩查。

從小紅書細(xì)分的內(nèi)容來看，選無創(chuàng)還是無創(chuàng)PLUS，價格是重要因素。畢竟當(dāng)下普通無創(chuàng)還只在幾個省份納入了醫(yī)保范疇。從幾個醫(yī)院公眾號發(fā)布文章來看，無創(chuàng)PLUS較普通無創(chuàng)高1000元左右，價格增幅還是比較可觀。
除了價格因素，選NIPT還是NIPT-PLUS，還要考慮PLUS部分暨擴(kuò)展性篩查（MMS，RATs等）的準(zhǔn)確性。

截止目前，NMPA尚未批準(zhǔn)任何一款NIPT-PLUS產(chǎn)品上市，所以合規(guī)有效性目前存疑。另據(jù)ISPD國際產(chǎn)前診斷學(xué)會2023的最新聲明，其表示對擴(kuò)展性篩查還需要更多證據(jù)驗(yàn)證NIPT的檢測能力。所以綜合來看，NIPT-PLUS并沒有展現(xiàn)出特別大的產(chǎn)品優(yōu)勢�？紤]到大眾的消費(fèi)承受能力，請大家根據(jù)自身情況進(jìn)行選擇。

最后，從技術(shù)流程角度來看，NIPT和NIPT-Plus技術(shù)在核酸提取純化及基因測序文庫構(gòu)建方面并無差異，主要差別體現(xiàn)在測序和生信分析環(huán)節(jié)。
   
奧盛作為測序上游儀器供應(yīng)商，始終緊跟產(chǎn)研趨勢，不斷豐實(shí)技術(shù)平臺為產(chǎn)業(yè)鏈提供優(yōu)質(zhì)配套，勇于承擔(dān)優(yōu)生優(yōu)育國策背景下的企業(yè)社會責(zé)任。