脆性x染色體綜合征檢測服務(wù)

脆性X綜合征檢測 The FMR1 CGG Repeat Test
脆性X綜合征(Fragile X Syndrome)是一種X連鎖遺傳病，是最常見的遺傳性智能障礙疾��！致病原因是X染色體上FMR1基因發(fā)生突變，導(dǎo)致維持腦部正常神經(jīng)傳導(dǎo)的FMRP蛋白制造量減少或缺乏，所以患者會有嚴(yán)重的智力低下、發(fā)育遲緩、語言障礙和行為問題，包括多動癥、自閉癥、注意力不集中或伴有癲癇等癥狀。

服務(wù)優(yōu)勢
完善的檢測體系：使用兩種互補的PCR體系，檢測各種復(fù)雜病例；可判斷女性雜合子與純合子
準(zhǔn)確靈敏的檢測技術(shù)：可準(zhǔn)確計算出CGG重復(fù)數(shù)；精確區(qū)分1個CGG的差異
豐富的檢測經(jīng)驗：擁有多年臨床檢測經(jīng)驗，為全國及港臺多家檢測中心提供服務(wù)，于國際期刊發(fā)表臨床檢測數(shù)據(jù)

適應(yīng)領(lǐng)域

• 進行婚前或孕前的脆性X攜帶者篩查，確保優(yōu)生優(yōu)育
• 進行脆性X綜合癥產(chǎn)前檢測，得知胎兒是否罹病
• 臨床表現(xiàn)為智力低下、自閉癥或面容畸形者，可檢測其是否為患者

遺傳模式
由于男性只有一條X染色體而更容易罹病，大約4000個人當(dāng)中就可能有一個患者；女性雖一般不會患病，但基因突變攜帶率高達1/130，根據(jù)美國脆性X基金會(National Fragile X Foundation)資料，女性攜帶者生出患者的機率更高達1/2 ！


服務(wù)流程


FMR1基因突變類型及臨床表現(xiàn)說明


取樣要求
10 ml羊水、1-2 ml EDTA抗凝血、≥50mg絨毛膜樣本、≥100mg 組織樣本
 

※參考文獻 :

【1】BMC Pediatr. 2015 Jul 15;15:77. doi: 10.1186/s12887-015-0394-8.
 【2】Pediatrics. 2009 Jan;123(1):378-90. doi: 10.1542/peds.2008-0317
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